Tag Archives: DNA

Πνευματικός μεσαίωνας, σκοταδιστικός φανατισμός, κομματικά ένσημα ή χουλιγκανισμός;

1. Εισβολή σε συνεδριακό κέντρο (ΠΕΜΠΤΗ 14-04-2011)

Απόπειρα επίθεσης κατά του νομπελίστα Τζέιμς Ουότσον στην Πάτρα

Κουκουλοφόρος που εισέβαλε την Πέμπτη στο συνεδριακό κέντρο του Πανεπιστημίου Πατρών, μαζί με ομάδα νεαρών, αποπειράθηκε να χτυπήσει με κοντάρι τον προσκεκλημένο ομιλητή Τζέιμς Ουότσον, μέλος της ερευνητικής ομάδας που ανακάλυψε τη δομή του DNA το 1953.

Τα κίνητρα της επίθεσης παραμένουν άγνωστα.

Ο Αμερικανός βιολόγος, σήμερα 83 ετών, είχε τιμηθεί με το Νόμπελ Ιατρικής-Φυσιολογίας το 1963 μαζί με τους συνεργάτες του Φράνσις Κρικ και Μόρις Ουίλκινς.

Η ανακάλυψη της μοριακής δομής του DNA ήταν η αρχή της επανάστασης στη Γενετική και τη Μοριακή Βιολογία.
ΠΗΓΗ : in.gr

2. Ομιλία στον «Δημόκριτο» (ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 15-04-2011)

«H γενετική προκαλεί φόβο» δηλώνει ο Τζέιμς Ουότσον μετά την επίθεση στην Πάτρα

«Η Γενετική παραμένει ένα αμφισβητούμενο ζήτημα, καθώς πολλοί φοβούνται ότι μπορεί να καθορίσει την μοίρα τους» δήλωσε ο νομπελίστας Αμερικανός βιολόγος Τζέιμς Ουότσον, σχολιάζοντας την επίθεση που δέχτηκε την Πέμπτη στην Πάτρα από ομάδα αναρχικών που φώναζαν το σύνθημα «η Γενετική είναι συνώνυμη του ναζισμού».

«Και στις ΗΠΑ υπάρχουν άνθρωποι που δεν με συμπαθούν» δήλωσε ο 83χρονος νομπελίστας σε ομιλία που έδωσε την Παρασκευή στον «Δημόκριτο».

Πριν από μερικά χρόνια, πάντως, ο Ουότσον είχε κατηγορηθεί για ρατσισμό και υποχρεώθηκε να ζητήσει συγγνώμη για τις δηλώσεις του περί της «κατώτερης νοημοσύνης» των μαύρων.

Στο βιβλίο του Avoid Boring People (Αποφύγετε τους βαρετούς ανθρώπους) ο Ουότσον υποστήριζε την άποψη ότι οι διανοητικές ικανότητες κάθε λαού μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τη γεωγραφική του εξάπλωση και την εξελικτική του ιστορία.

Αργότερα, μετά το θόρυβο που προκάλεσε αυτή η επιστημονική υπόθεση, ο Αμερικανός νομπελίστας είχε δηλώσει: «Σε όλους όσους εξήγαγαν το συμπέρασμα από τα λόγια μου ότι η Αφρική, ως ήπειρος, είναι κατά κάποιο τρόπο γενετικά κατώτερη, μπορώ μόνο να απολογηθώ ειλικρινά. Δεν ήταν αυτό που εννοούσα. Και πιο σημαντικό από τη δική μου άποψη είναι το γεγονός ότι δεν υπάρχει επιστημονική βάση σε μια τέτοια άποψη».

ΠΗΓΗ : in.gr

3. Το βίντεο και μερικά από τα σχετικά σχόλια που το συνοδεύουν

α. Προφανώς δεν έχουν ούτε τη νοημοσύνη, ούτε την γνώση, ούτε καν την αξιοπρέπεια να διαφωνήσουν με άλλο τρόπο.

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή…νέα τεχνική

Έμβρυα που περιέχουν γενετικό υλικό (DNA) από έναν άνδρα και δύο γυναίκες, δημιουργήθηκαν από Βρετανούς επιστήμονες. Η επαναστατική τεχνική μπορεί μεν να βοηθήσει τις μητέρες με σπάνιες γενετικές ασθένειες να αποκτήσουν παιδί, όμως δημιουργεί και σκεπτικισμό για τις πιθανές αρνητικές επιπτώσεις της.

Η νέα μέθοδος υλοποιήθηκε από ερευνητές του πανεπιστημίου του Νιούκασλ υπό τον καθηγητή Νταγκ Τέρνμπουλ και παρουσιάστηκε στο περιοδικό «Nature», σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό.

Ο στόχος της νέας τεχνικής είναι να εμποδίσει κατεστραμμένο μιτοχονδριακό DNA να περάσει από την μητέρα στο έμβρυο. Οι κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής δεν επιτρέπεται μέχρι στιγμής να εφαρμόσουν μια ανάλογη τεχνική.

Περίπου ένα στα 200 παιδιά γεννιέται κάθε χρόνο με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, οι οποίες -σε έναν στους 6.500 ανθρώπους- μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές και συχνά μοιραίες βλάβες, όπως μυική ατροφία, τύφλωση και καρδιοπάθεια. Τα μιτοχόνδρια (τα «ενεργειακά εργοστάσια» των κυττάρων) περιέχουν το δικό τους DNA, που είναι ξεχωριστό από το DNA του πυρήνα και το οποίο περιέχει μόνο 37 γονίδια σε σχέση με τα περίπου 23.000 που περιέχει το πυρηνικό DNA.

Οι Βρετανοί ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο για να αντικαθιστούν τα κατεστραμμένα μιτοχόνδρια, στη διάρκεια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με άλλα υγιή μιτοχόνδρια από γενετικό υλικό άλλης γυναίκας. Συγκεκριμένα, οι κυτταρικοί πυρήνες από το σπέρμα του πατέρα και το ωάριο της μητέρας, που περιέχουν το γονικό DNA, αφαιρέθηκαν αφήνοντας πίσω τους τα κατεστραμμένα μιτοχόνδρια.

Στη συνέχεια, οι πυρήνες τοποθετήθηκαν σε ένα άλλο υγιές ωάριο από όπου είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας, αλλά είχαν διατηρηθεί τα υγιή μιτοχόνδρια. Έτσι, το έμβρυο περιείχε τα γονίδια από τους δύο γονείς του, αλλά και ένα μικρό τμήμα μιτοχονδριακού DNA από το ωάριο της δωρήτριας γυναίκας. Ουσιαστικά, πρόκειται για μια παραλλαγή της μεθόδου που είχε εφαρμοστεί για τη δημιουργία του πρώτου κλωνοποιημένου προβάτου, της «Ντόλι» στη Σκωτία, το 1996.

«Αυτό που κάνουμε, είναι σαν να αλλάζουμε την μπαταρία σε ένα φορητό υπολογιστή», δήλωσε ο Τέρνμπουλ (σ.σ. τα μιτοχόνδρια θεωρούνται οι ενεργειακές «μπαταρίες» του κυττάρου, εξ ου και το σχετικό λογοπαίγνιο). «Η παροχή ενέργειας τώρα δουλεύει μια χαρά, αλλά καμία από τις πληροφορίες στο σκληρό δίσκο δεν έχει αλλάξει. Ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την μέθοδο, θα έχει μιτοχόνδρια που λειτουργούν κανονικά, αλλά από κάθε άλλη άποψη θα διαθέτει τις γενετικές πληροφορίες από τον πατέρα και την μητέρα του».

Η ομάδα του Νιούκασλ δημιούργησε 80 έμβρυα, που διατηρήθηκαν μέχρι οκτώ μέρες στο εργαστήριο, σύμφωνα με τη βρετανική νομοθεσία, και η όλη διαδικασία βρισκόταν υπό στενή παρακολούθηση από τις αρμόδιες Αρχές. Οι ερευνητές σχεδιάζουν περαιτέρω έρευνες για να ελέγξουν την ασφάλεια και αποδοτικότητα της μεθόδου (το ποσοστό των επιτυχών και υγιών γονιμοποιήσεων). Όπως είπαν, πιστεύουν ότι σε τρία χρόνια η μέθοδος θα μπορεί να εφαρμοστεί σε ανθρώπους εθελοντές και αφού προηγουμένως αλλάξει η βρετανική νομοθεσία.

Ήδη όμως από διάφορες πλευρές εκφράστηκαν ανησυχίες και τονίστηκε η ανάγκη η νέα μέθοδος να εφαρμοστεί υπό καθεστώς αυστηρών ελέγχων και μόνο εφόσον υπάρχει όντως ζήτημα σοβαρής γενετικής ασθένειας για την μητέρα. Όπως επισημάνθηκε, η νέα τεχνική εγείρει σημαντικά ηθικά διλήμματα, ιδίως λόγω της προοπτικής ενός παιδιού με DNA από δύο διαφορετικές μητέρες. Η ομάδα του Νιούκασλ απάντησε ότι το DNA της δεύτερης γυναίκας δεν θα συνεισφέρει παρά ελάχιστα γονίδια στο DNA του παιδιού.

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Απομόνωση DNA από κρεμμύδι

Για τη Γ’ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘετικΗς)

Μέθοδος απομόνωσης DNA από το κρεμμύδι (Από  Μικρό Κελλάρι Βιολογίας) και αντίστοιχο βίντεο από το Pakistan Science Club, ΕΔΩ

Βιολογική Απεικόνιση 3d

Κύτταρα, πυρήνας, ροή αίματος, γονίδια, DNA, καρκίνος & Τ λεμφοκύτταρα

3d απεικόνιση που δείχνει διάφορες φάσεις:

  • μεταλλάξεις σε κύτταρα,
  • χωρισμό χρωμοσωμάτων σε γονίδια
  • αποσυσπείρωση χρωμοσωμάτων σε DNA
  • νανορομπότ που εισέρχεται μέσα στο κύτταρο για να αλλάξει τη γενετική αλληλουχία
  • έμβρυα …

Γιατί είμαστε άνθρωποι μόνο κατά το ήμισυ!

FRANK RYAN (ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Sheffield και συγγραφέας του βιβλίου «Virolution»), © 2010  Νew Scientist Μagazine

Το Βήμα online

Τα στοιχεία του γονιδιώματος μας που προέρχονται από ιούς αντιστοιχούν στο μισό DNA μας! Ήρθε η ώρα να καταλάβουμε ότι είμαστε οι απόγονοι εκείνων που επέζησαν από μια βασανιστική αλλά και δημιουργική σειρά επιδημιών. Η γνώση αυτή θα μας βοηθήσει ίσως να επιζήσουμε καλύτερα…

Όταν, το 2001, το ανθρώπινο γονιδίωμα αποκωδικοποιήθηκε για πρώτη φορά, βρεθήκαμε αντιμέτωποι με μια σειρά εκπλήξεις. Η πρώτη ήταν η έλλειψη γονιδίων: εκεί που αναμέναμε περί τις 100.000 δεν βρέθηκαν περισσότερα από 20.000. Μια μεγαλύτερη έκπληξη ήλθε από την ανάλυση των αλληλουχιών η οποία αποκάλυψε ότι αυτά τα γονίδια δεν αντιπροσώπευαν παρά το 1,5% του γονιδιώματός μας. Αυτό επισκιάζεται από DNA ιικής προέλευσης το οποίο φτάνει το 9% του ανθρωπίνου γονιδιώματος. Και σαν να μην έφτανε αυτό, τεράστια κομμάτια του γονιδιώματός μας αποτελούνται από μυστηριώδεις ιικής φύσεως αλληλουχίες που ονομάζονται μεταθετά στοιχεία, κομμάτια εγωιστικού DNA που φαίνεται ότι δεν έχουν καμία άλλη λειτουργία παρά να δημιουργούν αντίγραφα του εαυτού τους. Αυτές αποτελούν το 34% του γονιδιώματός μας. Στο σύνολό τους, τα ιικού τύπου στοιχεία του γονιδιώματός μας αντιστοιχούν στο μισό DNA μας. Κάποτε αυτό είχε θεωρηθεί άχρηστο, αλλά τώρα γνωρίζουμε ότι ένα μέρος του παίζει βασικό ρόλο στη βιολογία μας. Όσο για την προέλευση και τη λειτουργία του υπολοίπου, απλούστατα δεν γνωρίζουμε.

Έτσι, το ανθρώπινο γονιδίωμα παρουσιάζει ένα παράδοξο. Πώς ήρθε αυτό το ιικό DNA; Τι ρόλο έχει παίξει στην εξέλιξή μας και πώς επιδρά στη φυσιολογία μας; Προκειμένου να απαντηθούν αυτά τα ερωτήματα θα πρέπει να διερευνηθεί η καταγωγή του γονιδιώματός μας- μια ιστορία φανταστικότερη από ότι θα είχαμε μαντέψει, με τους ιούς να παίζουν μεγαλύτερο ρόλο από αυτόν που θα πιστεύαμε. Συχνά οι ιοί συσχετίζονται με επιδημίες και υψηλή θνησιμότητα, ευλογιά, γρίπη, ΑΙDS. Υποστηρίζω ότι αυτοί οι λοιμώδεις ιοί αλληλεπιδρούν επίσης με τους ξενιστές τους με έναν πιο ανεπαίσθητο τρόπο και πως, μέσω της συμβίωσης, έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην εξέλιξη των ξενιστών τους. Σήμερα έχουμε ολοένα και αυξανόμενες ενδείξεις ότι αυτό είναι αλήθεια, και πειστικότατες ενδείξεις ότι οι ιοί έχουν αλλάξει την ανθρώπινη εξέλιξη.

Οι ιοί ως σύντροφοι
Η συμβίωση λειτουργεί σε πολλά και διαφορετικά επίπεδα βιολογικής οργάνωσης. Στο ένα άκρο της κλίμακας βρίσκεται η απλή ανταλλαγή μεταβολιτών. Ένα καλό τέτοιο παράδειγμα είναι οι συνεργασίες μεταξύ μυκήτων και ριζικών συστημάτων φυτών, οι οποίες παρέχουν στο φυτό μέταλλα και στον μύκητα σάκχαρα. Στο άλλο άκρο βρίσκονται οι συμπεριφορικού τύπου συμβιώσεις, χαρακτηριστικό παράδειγμα των οποίων είναι οι σταθμοί καθαρισμού, όπου θαλάσσιοι θηρευτές κάνουν ουρά προκειμένου μικρά ψάρια και γαρίδες να καθαρίσουν το στόμα τους από παράσιτα και υπολείμματα τροφής.

Η συμβίωση μπορεί επίσης να λειτουργήσει και στο γενετικό επίπεδο, όπου οι συνέταιροι ανταλλάσσουν γονίδια. Ένα καλό τέτοιο παράδειγμα είναι το θαλάσσιο σαλιγκάρι Elysia chlorotica το οποίο απομονώνει χλωροπλάστες από τα φύκη που καταναλώνει και στη συνέχεια τους μεταφέρει σε κύτταρα του γαστρεντερικού συστήματός του, όπου του παρέχουν θρεπτικά υλικά. Το γονιδίωμα του σαλιγκαριού περιέχει επίσης γονίδια τα οποία έχουν προέλθει από τα φύκη, καθώς οι χλωροπλάστες των φυκών δεν θα μπορούσαν να λειτουργήσουν διαφορετικά.

Το γονιδίωμα του σαλιγκαριού μπορεί λοιπόν να θεωρηθεί ένα μείγμα μυκητιακών και σαλιγκαρίσιων γονιδίων.

Αυτή η ιδέα της γονιδιακής συμβίωσης είναι κεφαλαιώδους σημασίας προκειμένου να απαντηθούν ερωτήματα που αφορούν την προέλευση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, καθώς ισχύει και για ιούς και για τους ξενιστές τους. Οι ιοί είναι υποχρεωτικά παράσιτα.

Δεν μπορούν να αναπαραχθούν παρά μόνο στα κύτταρα των ξενιστών τους, έτσι ο κύκλος ζωής τους περιλαμβάνει τη δημιουργία στενών συνεταιριστικών σχέσεων. Υπό αυτή την έννοια οι αλληλεπιδράσεις μεταξύ ιών και ξενιστών μπορούν να θεωρηθούν συμβιωτικές.

Για πολλούς ιούς, όπως π.χ. ο ιός της γρίπης, αυτές οι σχέσεις είναι παροδικές. Αλλά κάποιοι προκαλούν μόνιμες λοιμώξεις, καθώς δεν αφήνουν ποτέ το σώμα του ξενιστή τους. Τέτοιου είδους μακρόχρονες σχέσεις αλλάζουν τη φύση της συμβίωσης καθιστώντας πιθανότερη την αμοιβαιότητα. Η διαδικασία αυτή συχνά ακολουθείται από μια αναγνωρίσιμη φάση την οποία έχω ονομάσει «επιθετική συμβίωση».

Κουνέλια και άνθρωποι
Ένα παράδειγμα επιθετικής συμβίωσης αποτελεί η επιδημία μυξωμάτωσης μεταξύ των κουνελιών της Αυστραλίας, τη δεκαετία του 1950. Το ευρωπαϊκό κουνέλι εισήχθη στην Αυστραλία το 1859, ως πηγή φαγητού. Χωρίς φυσικούς θηρευτές, οι πληθυσμοί τους εμφάνισαν εκρηκτική ανάπτυξη με αποτέλεσμα την καταστροφή των καλλιεργειών. Το 1950, κουνέλια μολυσμένα με τον μυξοϊό απελευθερώθηκαν εσκεμμένα στο περιβάλλον. Σε διάστημα τριών μηνών, το 99,8% των κουνελιών της Νοτιοανατολικής Αυστραλίας ήταν νεκρά.

Παρά το γεγονός ότι η επιδημία μυξωμάτωσης δεν είχε σχεδιαστεί ως ένα εξελικτικό πείραμα, είχε εξελικτικές συνέπειες. Ο φυσικός ξενιστής του μυξοϊού είναι το βραζιλιάνικο κουνέλι, στο οποίο δεν προκαλεί παρά ήσσονος σημασίας δερματικά εξανθήματα. Τώρα, το ίδιο συμβαίνει και με τα κουνέλια της Αυστραλίας. Κατά τη διάρκεια της επιδημίας επιλέχθηκαν οι ιοί με τη γενετική ποικιλομορφία που τους επέτρεπε να επιβιώσουν από τη λοίμωξη. Έτσι, τους μαζικούς θανάτους του λοιμού ακολούθησε η συν-εξέλιξη και τώρα κουνέλια και ιός συνυπάρχουν σε μια μη παθογόνο αμοιβαιότητα.

Φανταστείτε τώρα έναν αντίστοιχο ιό να πλήττει ένα πρώιμο ανθρώπινο πληθυσμό στην Αφρική. Η επιδημία θα ακολουθούσε παρόμοια πορεία, με τον λοιμό να ακολουθείται από μια περίοδο όπου οι επιζήσαντες συν-εξελίσσονται με τον ιό. Υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτό έγινε κατ΄ επανάληψη κατά τη διάρκεια της εξέλιξής μας, παρά το γεγονός ότι δεν γνωρίζουμε πότε και μέσω ποιων λοιμωδών παραγόντων. Ακόμη και σήμερα, οι ιικές λοιμώξεις μεταβάλλουν τον ρου της ανθρώπινης εξέλιξης. Παρά το γεγονός ότι η φάση του λοιμού αμβλύνεται από ιατρικές παρεμβάσεις στην πανδημία του AIDS, παρατηρούμε φαινόμενα επιλεκτικής πίεσης τόσο στους ανθρώπους όσο και στους ιούς. Παραδείγματος χάριν, το ανθρώπινο γονίδιο HLA-Β παίζει σημαντικό ρόλο στην απόκριση στην μόλυνση από τον ιό HIV-1 και διαφορετικοί αλληλόμορφοι εμφανίζουν ισχυρή συσχέτιση με την εξέλιξη της νόσου. Είναι λοιπόν πιθανόν ότι διαφορετικοί αλληλόμορφοι του HLA-B γονιδίου ασκούν επιλεκτική πίεση στον ιό, ενώ οι συχνότητες του HLA-Β στον πληθυσμό είναι πολύ πιθανό να επηρεάζονται από αυτόν. Πρόκειται για συμβιογένεση εν δράσει.

Τίνος είναι το γονιδίωμα;
Πώς μας φέρνει αυτό κοντύτερα στην κατανόηση της σύνθεσης του ανθρώπινου γονιδιώματος; Ο ΗΙV-1 είναι ένας ρετροϊός, μια ομάδα RΝΑ-ιών που μετατρέπει το RΝΑ του σε DΝΑ πριν το εντάξει στα χρωμοσώματα του ξενιστή του. Αυτή η διαδικασία, η οποία είναι γνωστή ως ενσωμάτωση (endogenisation), μετατρέπει έναν μολυσματικό ιό σε έναν μη μολυσματικό ενδογενή ρετροϊό (Ηuman non-infectious endogenous retrovirus, ΗΕRV).

Η ενσωμάτωση επιτρέπει στους ρετροϊούς να φέρουν τη γενετική συμβίωση σε ένα νέο επίπεδο. Συνήθως πρόκειται για μια επιμήκυνση του κανονικού λοιμώδους κύκλου του ιού, όταν για παράδειγμα αυτός μολύνει κύτταρα του αίματος. Όταν όμως συμβεί ο ιός να ενσωματωθεί σε ένα χρωμόσωμα στα ωάρια ή στα σπερματοζωάρια του ξενιστή, μπορεί να αποτελέσει μέρος του γονιδιώματος των επόμενων γενιών.

Τέτοιου είδος ενσωμάτωση έχει λάβει χώρα κατ΄ επανάληψη στην εξέλιξή μας και αποτελεί την πηγή του ιικού DΝΑ στο γονιδίωμά μας. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει χιλιάδες ΗΕRV προερχόμενα από 30-50 διαφορετικές οικογένειες ιών. Οι επιστήμονες θεωρούν ότι πρόκειται για την κληρονομιά που μας άφησαν οι επιδημίες που έπληξαν το ανθρώπινο είδος καθ΄ όλη τη διάρκεια της εξελικτικής ιστορίας μας. Με άλλα λόγια, είμαστε οι απόγονοι των επιζησάντων μιας βασανιστικής, αν και βίαια δημιουργικής, σειράς ϊικών επιδημιών.

100 χρόνια αγώνας για τα κοάλα
Ενσωμάτωση συμβαίνει αυτή τη στιγμή καθώς μια ρετροϊική επιδημία έχει πλήξει τα κοάλα της Αυστραλίας. Ο ρετροϊός ΚoRv εμφανίστηκε πριν από περίπου 100 χρόνια και έχει ήδη εξαπλωθεί στο 75% των κοάλα, σκοτώνοντας πλήθος ζώων ενώ ταυτόχρονα περνά στα αναπαραγωγικά κύτταρα των επιζώντων.

Οι ρετροϊοί δεν έχουν το μονοπώλιο στην ενσωμάτωση. Πρόσφατα εντοπίστηκαν γονίδια ενός bornavirus στα γονιδιώματα πολλών θηλαστικών, του ανθρώπου συμπεριλαμβανομένου. Πρόκειται για τον πρώτο μη ρετροϊό που εντοπίζεται στο γονιδίωμα ενός ζώου. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, αυτός εισέβαλε στα αναπαραγωγικά κύτταρα του προγόνου των θηλαστικών πριν από 40 εκατομμύρια χρόνια. Αναμένονται πολλές ακόμη τέτοιες ανακαλύψεις, οι οποίες πιθανόν θα δώσουν μια εξήγηση για την προέλευση του μυστηριώδους μισού του ανθρωπίνου γονιδιώματος.

Η ικανότητα των ιών να ενώνονται γενετικά με τους ξενιστές τους έχει ξεκάθαρη εξελικτική σημασία. Για τον ξενιστή σημαίνει νέο υλικό για εξέλιξη. Αν συμβεί ο ιός να έχει μεταφέρει ένα χρήσιμο γονίδιο, η φυσική επιλογή θα δράσει πάνω του και, ως να ήταν μια χρήσιμη μετάλλαξη, θα το διασπείρει στον πληθυσμό. Θα μπορούσε άραγε ένα ιικό γονίδιο να είναι χρήσιμο σε ένα θηλαστικό; Μη στοιχηματίσετε εναντίον αυτής της ιδέας. Οι ρετροϊοί έχουν μια μακρά συν-εξελικτική σχέση με τους ξενιστές τους, κατά τη διάρκεια της οποίας έχουν αναπτύξει την ικανότητα να χειρίζονται τις άμυνες των ξενιστών για τους δικούς τους στόχους. Είναι λοιπόν αναμενόμενο τα γονίδια των ιών που μολύνουν ανθρώπους να είναι συμβατά με την ανθρώπινη βιολογία.

Αυτό ισχύει και για το ρυθμιστικό DΝΑ. Ένας ιός που ενσωματώνεται στα αναπαραγωγικά κύτταρα δεν φέρνει μόνο τα γονίδιά του αλλά και τις ρυθμιστικές περιοχές του γονιδιώματός του οι οποίες ελέγχουν αυτά τα γονίδια. Τα ϊικά γονιδιώματα περικλείονται από περιοχές που ονομάζονται μακρές τελικές επαναλήψεις (Long Τerminal Repeats, LΤR) οι οποίες περιέχουν σειρά αλληλουχιών ικανών να ρυθμίσουν τόσο τα ϊικά όσο και τα γονίδια του ξενιστή. Επί παραδείγματι, πολλά LΤR περιλαμβάνουν θέσεις πρόσδεσης ορμονών των ξενιστών τους, οι οποίες πιθανότατα εξελίχθηκαν στην προσπάθεια του ιού να ξεγελάσει τις άμυνες του ξενιστή.

Οι ρετροϊοί μπορούν να ενσωματωθούν κατ΄ επανάληψη μέσα στο γονιδίωμα του ξενιστή, οδηγώντας σε βαθμιαία συγκέντρωση ακόμη και 1000 ERV. Ενσωμάτωση τέτοιας έκτασης παρέχει τη δυνατότητα συμβιογενετικής εξέλιξης. Όταν τα ERV έχουν πια ενσωματωθεί στο ανθρώπινο γονιδίωμα, η φυσική επιλογή θα δράσει επάνω τους, πετώντας αυτά που είναι επιζήμια για την επιβίωση του ξενιστή, αδιαφορώντας για αυτά που είναι ουδέτερα και επιλέγοντας δυναμικά εκείνα τα σπάνια που ενισχύουν την επιβίωσή του.

Οι περισσότερες ενσωματώσεις θα είναι αρνητικές ή δεν θα έχουν καμία επίδραση. Το ανθρώπινο γονιδίωμα βρίθει τέτοιων απομειναριών, τα οποία συχνά δεν είναι παρά τμήματα γονιδίων ή απλών μεμονωμένων LΤR. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει και την ύπαρξη των μεταθετών στοιχείων (retrotransposons) τα οποία εμφανίζονται με δύο τύπους: μακρά και κοντά στοιχεία τα οποία αποτελούν αποδομημένα τμήματα αρχαίων ιών.

Οι ιοί προστατεύουν τον πλακούντα!

Τα κοάλα της Αυστραλίας βιώνουν ένα γεγονός βιολογικής ενσωμάτωσης που άρχισε πριν από 100 χρόνια όταν ο ιός ΚoRv έπληξε τους πληθυσμούς τους. Σήμερα το 75% των κοάλα συνυπάρχει με τον ιό που έχει περάσει στα αναπαραγωγικά κύτταρα όσων ζώων δεν έχει σκοτώσει

Όσο για τη θετική επιλογή, αυτή μπορεί να διαπιστωθεί από την αναζήτηση ιικών γονιδίων ή ρυθμιστικών περιοχών που έχουν διατηρηθεί και αποτελούν πια μέρος του ανθρωπίνου γονιδιώματος, και γνωρίζουμε πολλές τέτοιες αλληλουχίες. Οι πρώτες που ανακαλύφθηκαν αποτελούν τα απομεινάρια ενός ρετροϊού που έπληξε το γονιδίωμα των πρωτευόντων θηλαστικών περίπου πριν από 40 εκατομμύρια χρόνια και έδωσε γένεση σε αυτό που ονομάζουμε οικογένεια W των ERV. Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περί τις 650 τέτοιες ενσωματώσεις. Μια από αυτές εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 7 και περιέχει ένα γονίδιο που ονομάζεται syncytin-1. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιούσε αρχικά για μια πρωτεΐνη του ιικού περιβλήματος, η οποία σήμερα είναι κεφαλαιώδους σημασίας για τη λειτουργία του ανθρώπινου πλακούντα. Η έκφραση του γονιδίου syncytin-1 ρυθμίζεται από δύο LΤR, το ένα προέρχεται από τον αρχικό ιό και το άλλο από έναν δεύτερο ιό που ονομάζεται ΜaLR. Έτσι, διαθέτουμε μια αμιγώς ϊική γενετική μονάδα η οποία παίζει ζωτικότατο ρόλο στην ανθρώπινη βιολογία.

Αντίστοιχα παραδείγματα υπάρχουν πολλά. Ακόμη, ένα γονίδιο που παίζει καθοριστικό ρόλο στη δημιουργία του ανθρώπινου πλακούντα, το syncytin-2, έχει προέλθει από ιό και το ίδιο ισχύει για τουλάχιστον άλλα έξι τα οποία συμβάλλουν στην εύρυθμη λειτουργία του. Υπάρχουν επίσης προκαταρκτικές ενδείξεις ότι ΗΕRV παίζουν ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Το αναπτυσσόμενο ανθρώπινο έμβρυο εκφράζει γονίδια από δύο διαφορετικές κλάσεις ΗΕRV και μάλιστα σε μεγάλα ποσά, παρά το γεγονός ότι η λειτουργία τους παραμένει άγνωστη. Ακόμη περισσότερο, έχει διαπιστωθεί ότι η άρση της δράσης μιας κατηγορίας μεταθετών στοιχείων με φαρμακευτική παρέμβαση σε έμβρυα ποντικού αναστέλλει την ανάπτυξή τους οριστικά. Το παραπάνω εύρημα είναι δηλωτικό του ρόλου του μεταθετού στοιχείου στην πρώιμη ανάπτυξη των θηλαστικών.

«Ιικά» ρυθμίζεται και ο εγκέφαλος
Φαίνεται επίσης ότι τα ΗΕRV παίζουν ρόλο και στην κανονική κυτταρική φυσιολογία. Ανάλυση της έκφρασης των γονιδίων του εγκεφάλου έδειξε ότι πολλές οικογένειες ΗΕRV λαμβάνουν μέρος στην κανονική λειτουργία του οργάνου. Π.χ., τα γονίδια syncytin-1 και syncytin-2 εκφράζονται εκτενώς στον εγκέφαλο, αν και η λειτουργία τους δεν έχει διευκρινιστεί.

Άλλες έρευνες έχουν δείξει ότι το 25% των ανθρώπινων ρυθμιστικών αλληλουχιών περιέχει ϊικά στοιχεία, πυροδοτώντας την υπόθεση ότι τα ΗRV συμβάλλουν καθοριστικά στη γονιδιακή ρύθμιση. Υποστηρικτικά αυτής της άποψης είναι ευρήματα που δείχνουν ότι LΤR συγκεκριμένων ΗΕRV εμπλέκονται στη μεταγραφή σημαντικών πρωτεϊνών. Π.χ., το γονίδιο της β-αιμοσφαιρίνης, το οποίο κωδικοποιεί για ένα από τα δύο συνθετικά της αιμοσφαιρίνης, είναι μερικώς υπό τον έλεγχο ενός LΤR με ρετροϊική προέλευση.

Η απάντηση στο παράδοξό μας είναι τώρα ξεκάθαρη: το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει εξελιχθεί σαν μια ολοβιοτική μονάδα σπονδυλοζώων και ιών. Δεν είναι λοιπόν περίεργο ότι οι ερευνητές που έχουν κάνει τις ανακαλύψεις που περιγράψαμε παραπάνω σχεδιάζουν τώρα ένα πλήρες ερευνητικό πρόγραμμα που θα διερευνήσει τη συμβολή των ιών στην ανθρώπινη βιολογία.

Σημειωτέον δε, ότι αυτή η «ιο-εξέλιξη» (virolution) συνεχίζεται ακόμη. Ο ΗΙV ανήκει σε μια κατηγορία ιών οι οποίοι ονομάζονται lentiviruses. Ως πρόσφατα οι βιολόγοι πίστευαν ότι οι εν λόγω ιοί δεν μπορούσαν να ενσωματωθούν, αλλά σήμερα γνωρίζουμε ότι έχουν ήδη ενσωματωθεί στα γενετικά κύτταρα κουνελιών και λεμούριων. Αυτό σημαίνει ότι και ο ΗΙV-1 έχει τη δυνατότητα να εισέλθει στα ανθρώπινα γενετικά κύτταρα, και ίσως οδηγήσει την ανθρώπινη εξέλιξη σε απροσδόκητες κατευθύνσεις. Είναι ένας λοιμός για μας, αλλά θα μπορούσε να αποδειχθεί ζωτικής σημασίας για τη βιολογία των απογόνων μας.

Τα ωμέγα-3 λιπαρά οξέα κάνουν καλό στην καρδιά

Προστατεύουν από τη γήρανση των κυττάρων

Μια διατροφή πλούσια σε λιπαρά οξέα ωμέγα-3 βοηθά το DNA της καρδιάς, γι’ αυτό το ιχθυέλαιο είναι τόσο ευεργετικό ύστερα από ένα έμφραγμα, αλλά και για την πρόληψή του, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Η νέα μελέτη ρίχνει φως στα οξέα ωμέγα-3, τα οφέλη των οποίων έχουν δειχτεί από έρευνες εδώ και μια 20ετία, γι’ αυτό οι καρδιολόγοι τα συνιστούν στους ασθενείς με πρόβλημα στεφανιαίας νόσου ή εμφράγματος, για να μειώσουν τον κίνδυνο της πάθησης, όμως μέχρι σήμερα δεν ήταν σαφής ο μηχανισμός μέσω του οποίου ο οργανισμός ωφελείται.

Η νέα έρευνα, υπό τον δρα Ραμίν Φαρζανέχ-Φαρ του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας (Σαν Φρανσίσκο), η οποία δημοσιεύτηκε στο περιοδικό του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλόγου (JAMA), σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ, ανακάλυψε έναν τέτοιο μηχανισμό που σχετίζεται με τη θετική επίπτωση στο DNA της καρδιάς.

Οι ερευνητές εστίασαν την προσοχή τους στο μήκος των τελομερών, δομών που βρίσκονται στο τέλος των χρωμοσωμάτων, τα οποία περιέχουν το γενετικό υλικό (DNA). Τα τελομερή φροντίζουν για τη σταθερότητα και την επιδιόρθωση των χρωμοσωμάτων.

Η φθορά ή η σμίκρυνση των τελομερών, λόγω γενετικών ή περιβαλλοντικών παραγόντων, μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη γήρανση των κυττάρων ή καρκίνο.

Οι επιστήμονες μέτρησαν τα τελομερή στα κύτταρα αίματος εκατοντάδων καρδιολογικών ασθενών σε χρονικό διάστημα πέντε ετών και διαπίστωσαν ότι όσοι είχαν τις μεγαλύτερες ποσότητες ωμέγα-3 λιπαρών οξέων στο αίμα τους, είχαν και τα πιο μακριά τελομερή, συνεπώς απολάμβαναν τα ευεργετικά αποτελέσματα, όσον αφορά στη βιολογική «ηλικία» των κυττάρων της καρδιάς τους.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ωμέγα-3 οξέα αντισταθμίζουν το οξειδωτικό στρες, τη χημική αντίδραση που φθείρει τα κύτταρα μικραίνοντας το μήκος των τελομερών των χρωμοσωμάτων. Εναλλακτικά, τα ωμέγα-3 μπορεί να αυξάνουν την παραγωγή της τελομεράσης, του ενζύμου που μακραίνει και επιδιορθώνει τα τελομερή.

Οι ερευνητές δεν χορήγησαν συμπληρώματα διατροφής με ωμέγα-3, συνεπώς δεν είναι σαφές πόση ποσότητα ιχθυελαίου είναι η συνιστώμενη. Επίσης, όπως είπαν, επειδή μελέτησαν μόνο ασθενείς με πρόβλημα στην καρδιά, δεν είναι βέβαιο σε ποιο βαθμό τα ωμέγα-3 οξέα ωφελούν τους υγιείς ανθρώπους. Εκτός από τα ψάρια, τα ωμέγα-3 περιέχονται επίσης στα καρύδια, το λιναρόσπορο, τα πράσινα λαχανικά με μεγάλα φύλλα κ.α.

Από      http://www.skai.gr

Ελπίδες για τους πάσχοντες από σπάνια νοσήματα

Την τεράστια και ιδιαίτερα επώδυνη κατηγορία των σπανίων νοσημάτων ‘φώτισαν’ σε συνέντευξη τύπου ο Διευθυντής του Αλλεργιολογικού Τμήματος του ‘Λαϊκού’ νοσοκομείου κ. Βασ. Βοβόλης, ο αναπληρωτής Διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής του ‘Λαϊκού’ κ. Παν. Τσαφταρίδης, ο Επιστημονικός Υπεύθυνος Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ) της Α΄ καρδιολογικής κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ά. Αναστασάκης και ο Δρ. Χρ. Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της SHIRE HELLAS, της βιοφαρμακευτικής εταιρείας που εξειδικεύεται διεθνώς στις Ανθρώπινες Γενετικές Θεραπείες.

Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Ο κ. Βοβόλης αναφέρθηκε στο κληρονομικό αγγειοοίδημα, μια σπάνια κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια -4 ημερών. Όπως είπε ο κ. Βοβόλης το οίδημα λάρυγγος αποτελεί την πιο επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου η οποία οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1NH) του ενζυμικού συστήματος των κινινών με τελικό αποτέλεσμα την παραγωγή της βραδυκινίνης. Η βραδυκινίνη είναι η ουσία που τελικά δρα στα μικρά αγγεία, προκαλεί αγγειοδιαστολή και αυξάνει τη διαπερατότητα με συνέπεια την δημιουργία οιδημάτων.

Η συχνότητα της νόσου είναι 1:50.000 και υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα πάσχουν περίπου 200 άτομα από αυτή τη νόσο. Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα που σημαίνει ότι όταν ένας γονιός πάσχει από Κληρονομικό Αγγειοοίδημα το κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητες να έχει τη νόσο. Ο κίνδυνος στους ασθενείς κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι να χάσουν τη ζωή τους από ασφυξία, λόγω οιδήματος λάρυγγος.

Τα οιδήματα στο γαστρεντερικό εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό πόνο και πολλοί από τους ασθενείς χειρουργούνται χωρίς λόγο διότι θεωρείται λανθασμένα ότι πάσχουν από οξεία κοιλία. Τα οιδήματα στο πρόσωπο, στα άκρα και στα γεννητικά όργανα προκαλούν έντονο αισθητικό πρόβλημα που επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Όπως τόνισε ο κ. Βοβόλης, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ο παράγοντας C1NH ο οποίος είναι αποτελεσματικός στην αντιμετώπιση των κρίσεων, έχει όμως τη δυσκολία της ενδοφλέβιας χορήγησης, και του κινδύνου μετάδοσης λοιμογόνων εξαιτίας της προέλευσης του προϊόντος ως παράγωγο αίματος. Στην Ελλάδα δεν έχει εγκριθεί ακόμα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται δυσκολίες στον τρόπο διάθεσής του.

Από τον Σεπτέμβριο του 2009 έχει εγκριθεί από τον ΕΜΕΑ και φυσικά και τον ΕΟΦ το Firazyr, το οποίο περιέχει τη δραστική ουσία Ικατιβάντη. Το Firazyr έχει εγκριθεί για την αντιμετώπιση κρίσεων Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος, έχει εύκολη υποδόρια χορήγηση, ενώ σε συνάρτηση με την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια την οποία έχει, δίνει στους ασθενείς αυτούς λύση για να επανέλθουν στις φυσιολογικές δραστηριότητές τους χωρίς το αίσθημα του φόβου για την αντιμετώπιση των κρίσεων.

Νόσος Gaucher

Από την πλευρά του, ο κ. Τσαφταρίδης μίλησε για τη νόσο Gaucher, από την οποία υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα και πρωτοεκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων. Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.

Όλοι οι τύποι έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις, οι οποίες είναι σπάνιες στον τύπο Ι, έκδηλες στον τύπο ΙΙΙ και βαρύτατες στον τύπο ΙΙ. Οι ασθενείς συχνά έχουν εκδηλώσεις και από άλλα όργανα όπως τους πνεύμονες, την καρδιά, τα μάτια και το δέρμα. Η υπόνοια του νοσήματος τίθεται από την κλινική εικόνα, επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του μυελού των οστών και τεκμηριώνεται με τη μέτρηση των επιπέδων του ενζύμου που λείπει και με τη μελέτη του DNA.

Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παλαιότερα, η νόσος ήταν ανίατος και η θεραπεία συμπτωματική, προσφέροντας πρόσκαιρη ανακούφιση στους ασθενείς. Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες.

Σήμερα υπάρχουν 2 είδη θεραπείας: Η πρώτη ονομάζεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και σε αυτή χορηγούμε το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό ενδοφλέβια, συνήθως κάθε 2 εβδομάδες. ενώ δεύτερη ονομάζεται θεραπεία μείωσης του υποστρώματος.

Το velaglucerase alfa είναι το νέο φάρμακο ενζυμικής υποκατάστασης για τη Νόσο Gaucher το οποίο διαφοροποιείται σημαντικά από το προγενέστερο σκεύασμα τόσο στον τρόπο όσο και στη διαδικασία παραγωγής. Το velaglucerase alfa έχει κατατεθεί προς έγκριση τόσο στον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA), όσο και στον Ευρωπαικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΕΑ). Το velaglucerase alfa αναμένεται να εγκριθεί εντός του 2010 αλλά ήδη 300 ασθενείς στις ΗΠΑ, Ηνωμένο Βασίλειο, Ισπανία, Νορβηγία, Ολλανδία και Ισραήλ βρίσκονται σε θεραπεία με velaglucerase alfa αφού οι τοπικές αρχές εξέδωσαν τις σχετικές άδειες.

Νόσος Fabry

Μιλώντας για μια από τις πιο γνωστές σπάνιες παθήσεις, τη νόσο Fabry, ο κ. Αναστασάκης τόνισε ότι πρόκειται για μια κληρονομικά μεταδιδόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε περιοχική ισχαιμία και έμφρακτα, ιδιαίτερα στους νεφρούς, το μυοκάρδιο και τον εγκέφαλο.

Η νόσος Fabry, γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασική και την άτυπη μορφή. Στους ασθενείς με την κλασική μορφή της νόσου, οι οποίοι ανήκουν κυρίως στον ανδρικό πληθυσμό, τα επίπεδα της α-GalA είναι ιδιαίτερα χαμηλά ή ακόμα και μη-ανιχνεύσιμα, ενώ η προοδευτική συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στο αγγειακό ενδοθήλιο προκαλεί νεφρικές, καρδιαγγειακές και εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές ή ακόμα και πρώιμο θάνατο. Μέχρις ότου γίνει εφικτή η αντιμετώπιση της ουραιμίας, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών αυτών ήταν μόλις 40 έτη. Με τη χρήση της εξωνεφρικής κάθαρσης και της νεφρικής μεταμόσχευσης, η μέση επιβίωση παρατάθηκε στα 50 περίπου έτη.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, οι οποίες συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται από την παιδική ή την εφηβική ηλικία περιλαμβάνουν διαλείποντα επεισόδια έντονου πόνου των άκρων (ακροπαραισθησίες, ιδιαίτερα συχνές σε άρρενες νεαρούς ασθενείς ηλικίας < 15 ετών), χαρακτηριστικές δερματικές αλλοιώσεις (αγγειοκεράτωμα), αδιαφάνεια (θολερότητα) του κερατοειδούς κατά τη μικροσκοπική εξέταση στη σχισμοειδή λυχνία, που δεν επηρεάζει την όραση και εμφανίζεται σχεδόν σε όλους τους άνδρες ασθενείς, καθώς επίσης στο 70-90% των γυναικών φορέων της νόσου, υποϊδρωσία, μειωμένη αντοχή στις μεταβολές της θερμοκρασίας περιβάλλοντος και την άσκηση, ήπια λευκωματουρία και γαστρεντερικές διαταραχές. Με την ενηλικίωση, η νεφρική επιβάρυνση αναπόφευκτα οδηγεί σε τελικά στάδια νεφρικής ανεπάρκειας που απαιτούν εξωνεφρική κάθαρση ή νεφρική μεταμόσχευση.

Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστεράς κοιλίας, πάχυνση του υλικού των βαλβίδων (ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδος παρατηρείται αρκετά συχνά), διάταση της ανιούσης αορτής, στεφανιαία νόσο και διαταραχές ηλεκτρικής αγωγής, με αποτέλεσμα συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Η προσβολή του μυοκαρδίου στη νόσο AF’s αποτελεί μια σημαντική αιτία ιδιοπαθούς υπερτροφίας της αριστεράς κοιλίας ή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας που εμφανίζεται σε προχωρημένη ηλικία. Η καρδιά μπορεί να αποτελεί το μοναδικό προσβεβλημένο όργανο από τη νόσο σε ασθενείς με ειδικές γονιδιακές μεταλλάξεις και σε γυναίκες φορείς με μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα της α-GalA (καρδιακή ποικιλία της νόσου).

Οι ιστικές βιοψίες και νεκροτομικές μελέτες των ασθενών αυτών με άτυπη μορφή της νόσου επιβεβαίωσαν τη συσσώρευση σημαντικών ποσοτήτων Gb3 στα μυοκαρδιακά κύτταρα αλλά όχι στα ενδοθηλιακά κύτταρα του υπόλοιπου σώματος. Η παρατήρηση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική διότι τεκμηριώνει την αντίληψη ότι ακόμα και τα χαμηλά επίπεδα της ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA, ενδέχεται να προφυλάσσουν από την εναπόθεση Gb3 στα ενδοθηλιακά κύτταρα της μικροκυκλοφορίας, με αποτέλεσμα την αποτροπή της εκδήλωσης των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ), παροδικά ισχαιμικά ΑΕΕ, αλλοιώσεις της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, ημιπάρεση, ίλιγγο ή επεισόδια ζάλης και επιπλοκές αγγειακής αιτιολογίας όπως διπλωπία, δυσαρθρία, νυσταγμό, ημιαταξία, απώλεια μνήμης και διαταραχές ακοής.

Οι ασθενείς με την άτυπη μορφή της νόσου αντίθετα, διατηρούν κάποιο επίπεδο ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA, ενώ παράλληλα, η εμφάνιση της νόσου σε αυτούς γίνεται σε προχωρημένη ηλικία και με ηπιότερα συμπτώματα.

Τα τελευταία χρόνια ανακαλύφθηκαν πραγματικά επαναστατικές προσεγγίσεις της νόσου με στόχο την αιτιολογική της θεραπεία αλλά και με τεράστιες προεκτάσεις στο μέλλον, ακόμα και σε άλλα ανάλογα γονιδιακά νοσήματα, γεγονός που κάνει πλέον επιτακτική την ανάγκη της όσο το δυνατόν πρωιμότερης διάγνωσης της νόσου.

* Ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης
* Σταθεροποίηση του ενζύμου α-GalA
* Γονιδιακή θεραπεία
* Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Το προϊόν της Shire για την αντιμετώπιση και σταθεροποίηση των συμπτωμάτων της νόσου Fabry είναι το Replagal με το όποιο περισσότεροι από 1.000 ασθενείς βρίσκονται σε θεραπεία σε όλο τον κόσμο.

Σοφία Νέτα                                        Από  www.iatronet.gr

Μελέτη του DNA του έλατου

Το έλατο, που παραδοσιακά στολίζεται ως Χριστουγεννιάτικο δέντρο έχει επτά φορές περισσότερο γενετικό υλικό (DNA) από το ανθρώπινο και πιθανότατα είναι το είδος με το μεγαλύτερο DNA στον κόσμο, σύμφωνα με τους επιστήμονες, οι οποίοι, προς το παρόν, δεν γνωρίζουν γιατί αυτό συμβαίνει.

Για πρώτη φορά, Σουηδοί ερευνητές από τα πανεπιστήμια Γεωργικών Επιστημών και Ουμέα, το Βασιλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας και το Ινστιτούτο Καρολίνσκα, μαζί με συναδέλφους τους από τον Καναδά, την Ιταλία και το Βέλγιο, πρόκειται να «χαρτογραφήσουν»το γονιδίωμα του έλατου για να ρίξουν φως στα μυστικά του. Η χρονοβόρα εργασία αναμένεται να διαρκέσει τέσσερα έως πέντε χρόνια.

Τα κωνοφόρα δέντρα (όπως τα έλατα και τα πεύκα) έχουν επικρατήσει σε μεγάλα τμήματα του πλανήτη εδώ και εκατοντάδες εκατομμύρια χρόνια, ενώ κατάφεραν να επιζήσουν ακόμα και από τις κατακλυσμικές γεωλογικές καταστροφές, όπως αυτή προ 250 εκατ. ετών, η οποία άνοιξε το δρόμο για την επικράτηση των δεινοσαύρων. Και όταν, πριν 65 εκατ. χρόνια, η πιθανότατη πρόσκρουση ενός μεγάλου μετεωρίτη εξαφάνισε τους δεινόσαυρους (και όχι μόνο), τα κωνοφόρα πάλι επέζησαν.

Για να γίνει αντιληπτό το μέγεθος της επιτυχίας των ελάτων και των άλλων κωνοφόρων, όλο μαζί το βάρος των κατοίκων της Γης είναι λιγότερο από το βάρος των κωνοφόρων σε μια επαρχία στην κεντρική Σουηδία.

Από   http://news.pathfinder.gr

Συνέχεια

Κάθε 15 τσιγάρα και μια μετάλλαξη στο DNA

Σημαντικό όπλο για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα και του δέρματος θεωρείται η αποκρυπτογράφηση των γονιδίων τους, που μόλις ολοκληρώθηκε.

«Οι γονιδιωματικοί χάρτες όχι μόνο ανοίγουν τον δρόμο για πιο έγκαιρο εντοπισμό όγκων μέσω εξέτασης αίματος, αλλά προσφέρουν και νέους στόχους για την ανάπτυξη φαρμάκων», ανακοίνωσε η επιστημονική ομάδα του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού φορέα της Βρετανίας «Welcome Trust».

Σύμφωνα με δημοσίευμα της εφημερίδας Τα Νέα, επιστήμονες από διάφορες χώρες προσπαθούν να ετοιμάσουν τον κατάλογο των γονιδίων που εμφανίζουν βλάβη σε πολλά είδη καρκίνου.

Η Βρετανία έχει εστιάσει στον καρκίνο του μαστού, η Ιαπωνία του ήπατος, η Ινδία του στόματος, ενώ η Κίνα μελετά τον καρκίνο του στομάχου, και οι ΗΠΑ του εγκεφάλου, των ωοθηκών και του παγκρέατος.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν τον κώδικα του DNA για το μελάνωμα, ο οποίος περιείχε περισσότερα από 30.000 λάθη, που προκαλούνται σχεδόν αποκλειστικά από την μεγάλη έκθεση στον ήλιο.

Ο κώδικας DNA του καρκίνου του πνεύμονα εμφάνιζε περισσότερα από 23.000 λάθη που οφείλονταν κατά κύριο λόγο στην έκθεση στον καπνό.

Σύμφωνα με τους ερευνητές αυτό σημαίνει ότι ένας μέσος καπνιστής αποκτά μια νέα μετάλλαξη για κάθε 15 τσιγάρα που καπνίζει.

Από   i-live.gr

Συνέχεια