Tag Archives: εγκέφαλος

Οι επιστήμες του εγκεφάλου

Λίγο παλιότερο αλλά πολύ καλό ενημερωτικό φυλλάδιο της Βρετανικής Νευρολογικής Εταιρείας εγκεκριμένο από τον Διεθνή Οργανισμό Έρευνας Εγκεφάλου (IBRO), για την εκπαίδευση του κοινού, μεταφρασμένο στα Ελληνικά από :

  • Dr Stella G. Giakoumaki, Dept of Psychiatry & Behavioural Sciences,Faculty of Medicine, University of Crete, Heraklion, Crete
  • Dr Zeta Papadopoulou-Daifoti, Director of the Department of Pharmacology, Faculty of Medicine, University of Athens, Athens

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ

  1. The Nervous System (pg2-3)
  2. Neurons and the Action Potential (pg4-6)
  3. Chemical Messengers (pg 7-8)
  4. Drugs and the Brain (pg9-10)
  5. Touch and Pain (pg11-13)
  6. Vision (pg14-18)
  7. Movement (pg19-21)
  8. The Developing Nervous System (pg22-24)
  9. Dyslexia (pg25-26)
  10. Plasticity (pg27-29)
  11. Learning and Memory (pg30-34) part 1, part 2
  12. Stress (pg35-36)
  13. The Immune System (pg37-38)
  14. Sleep (pg39-40)
  15. Brain Imaging (pg41-43)
  16. Neural Networks & Artificial Brains (pg44-46)
  17. When things go wrong (pg47-51)
  18. Neuroethics (pg52-53)
  19. Training and Careers (pg54-55)
  20. Acknowledgements and Back cover

Υπάρχουν γονίδια που μας… παχαίνουν;

Ένας αγώνας δρόμου για την αναζήτηση των γονιδίων της παχυσαρκίας πραγματοποιείται καθημερινά στα ερευνητικά εργαστήρια. Τα ευρήματά του είναι πολλά- ίσως όμως περισσότερα απ΄ όσο θα έπρεπε προκειμένου να έχουμε ξεκάθαρες απαντήσεις. Η στιγμή που ένα τεστ DΝΑ θα μας δείχνει τον δρόμο για το σωστό αδυνάτισμα είναι ακόμη μακριά.

O δυτικός τρόπος ζωής είναι ένας κύριος περιβαλλοντικός παράγοντας για την «επιδημία» της παχυσαρκίας· με «θύματα» πάνω από 1,1 δισεκατομμύρια υπέρβαρους και περίπου 400 εκατομμύρια παχύσαρκους στον πλανήτη. Η παχυσαρκία είναι ένα περίπλοκο φαινόμενο, με τον περιβαλλοντικό παράγοντα να προκαλεί τη φαινοτυπική έκφρασή της, και τον γενότυπο (την προδιάθεση δηλαδή) να συμμετέχει στον έλεγχο του βάρους σε ποσοστό 40%-70%. Μιλάμε για ένα πολυγονιδιακό χαρακτηριστικό, που ισχύει στο 95% των παχύσαρκων, όπου διάφορες παραλλαγές πολλών γονιδίων συμβάλλουν κατά ποσοτικό τρόπο σε αλληλεπίδραση με το περιβάλλον. Σ΄ ένα τέτοιο λοιπόν περίπλοκο πεδίο μοριακών βιολογικών μηχανισμών επιχειρείται η γιγάντια προσπάθεια εντοπισμού των σχετικών γονιδίων και των αλληλεπιδράσεων τόσο μεταξύ τους όσο και με το περιβάλλον (διατροφικές συνήθειες λ.χ.). Η προσπάθεια είναι δύσκολη και βασίζεται αρχικά στον έλεγχο σπάνιων μονογονιδιακών μορφών παχυσαρκίας, αξιοποιώντας πειραματόζωα-μοντέλα (κυρίως ποντίκια). Πολλές τέτοιες έρευνες ωστόσο αντικρούονται, προκαλώντας σύγχυση, η οποία όμως «αξιοποιείται» από διάφορες «πειστικές» προτάσεις ποικίλων κέντρων αδυνατίσματος. Και τούτο διότι η απόσταση από τη θεωρία ως την πράξη είναι τεράστια, όπως και η απόσταση από τον γενότυπο ως τον φαινότυπο της παχυσαρκίας πολύ μεγάλη ακόμη.

Παχυσαρκία και διαβήτης

Ας δούμε όμως μερικές από τις σοβαρές αυτές προσπάθειες εντοπισμού ένοχων γονιδίων, τα οποία συμμετέχουν σε διάφορους βιοχημικούς μηχανισμούς που προκαλούν χαμηλότερο μεταβολισμό και μεγαλύτερη όρεξη για τροφή (υπερφαγία). Για πολλές δεκαετίες, από το ΄50, υπήρχε πληθώρα ενδείξεων για ένα πιθανό βιολογικό σύστημα που ρυθμίζει το βάρος μας. Οι προσπάθειες όμως ανάδειξης ενός τέτοιου μηχανισμού γίνονταν αρχικά στο βιοχημικό επίπεδο και δεν καρποφόρησαν. Τη δεκαετία του ΄80 άρχισε η επιχείρηση μιας εναλλακτικής προσέγγισης, αξιοποιώντας τη δύναμη της Γενετικής, δια της μελέτης ατόμων με προδιάθεση στην παχυσαρκία για τον εντοπισμό σχετικών γονιδίων.

Ένας τέτοιος ερευνητικός μαραθώνιος ξεκίνησε το 1986 από μελέτες σε ειδικά στελέχη ποντικών, στα οποία βρέθηκε ότι ορισμένα γονίδια παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στον μεταβολισμό και στη διατήρηση του βάρους· ερευνητική προσπάθεια που προχώρησε γρήγορα και στον άνθρωπο. Ένα τέτοιο γονίδιο είναι το ob για την παχυσαρκία και το db για τον διαβήτη τύπου 2. To ob και το dp φάνηκε ότι αντανακλούν στοιχεία του ίδιου βιολογικού συστήματος, καθώς η παχυσαρκία είναι από τους κυριότερους παράγοντες κινδύνου του διαβήτη.

Το άπιαστο όνειρο της λεπτίνης

Το προϊόν του ob γονιδίου είναι η γνωστή σε πολλούς από το 1994 ιστορία της λεπτίνης (από την ελληνική λέξη «λεπτός»), για την οποία γράφτηκαν πολλά, σαν να ήταν το μοναδικό κλειδί αντιμετώπισης της παχυσαρκίας ο λιποστάτης του σώματος. Η λεπτίνη φθάνει ως τον εγκέφαλο και συμβάλλει στη διαμόρφωση του σήματος του κορεσμού. Το γονίδιο dp κωδικοποιεί με τη σειρά του τον υποδοχέα της λεπτίνης, τη βιοχημική «κεραία» δηλαδή που πιάνει το σήμα της λεπτίνης από τα λιπώδη κύτταρα. Μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων είτε μηδενίζουν το σήμα είτε δεν το ενεργοποιούν στον εγκέφαλο και το αίσθημα του κορεσμού αναμένεται να μη λειτουργεί. Ήταν όμως πολύ καλά όλα αυτά για να ΄ναι και απολύτως σωστά. Η αισιοδοξία με τη λεπτίνη και τα εκατομμύρια δολάρια που επενδύθηκαν, για να παρασκευαστεί θεραπευτικό της παχυσαρκίας φάρμακο, δεν απέδωσαν. Άλλωστε το ότι σε πολλούς παχύσαρκους η συγκέντρωση της λεπτίνης στο αίμα ήταν υψηλή δείχνει ότι και άλλα, διαφορετικά μόρια συμβάλλουν στη ρύθμιση του βάρους. Τώρα άλλοι «μύθοι» παίρνουν σειρά. Π.χ., η Ιnterleucin Genetics Ιnc. (ΙGΙ) και το Πανεπιστήμιο του Stanford έχουν αναπτύξει ένα ειδικό γενετικό τεστ, που, κατά το επιχειρήματά τους, βελτιώνει την επιτυχία απώλειας βάρους μέσα από ειδική διατροφή, η οποία «ταιριάζει» με τον γενότυπο του κάθε ατόμου.

Τεστ αδυνατίσματος και απλουστεύσεις

Το γενετικό τεστ της προαναφερθείσης ΙGΙ εταιρείας βασίστηκε στην επιλογή γονιδίων από τη βάση δεδομένων του γενετικού χάρτη της παχυσαρκίας. Τέτοια γονίδια είναι λ.χ. το FΑΒΡ2, το ΡΡΑRG, το ΑDRΒ2 και το ΑDRΒ3. Τα γονίδια αυτά σχετίζονται με διάφορες μεταβολικές διεργασίες σχετικές με την αύξηση ή τη μείωση του βάρους, ανάλογα με τις παραλλαγές τους, και δια της αξιοποίησης του γενετικού προφίλ επιχειρείται η διαμόρφωση της διατροφής. Ωστόσο γίνεται αντιληπτό και πάλι, όπως και με την ιστορία της λεπτίνης, ότι ο πολυγονιδιακός χαρακτήρας της παχυσαρκίας δεν «ανέχεται» τέτοιες απλουστεύσεις. Γι΄ αυτό τα κατά καιρούς ενοχοποιούμενα γονίδια από μόνα τους δεν μπορούν να δώσουν απάντηση· όπως συμβαίνει λ.χ. και με τις παραλλαγές άλλων «διάσημων» γονιδίων, που τώρα τελευταία «φιγουράρουν»· όπως το FΤΟ, το πρώτο κοινό γονίδιο παχυσαρκίας που ταυτοποιήθηκε σε πληθυσμούς λευκών (Καυκάσιων), ή τα ΜC4R και ΡCSΚ1, η δράση των οποίων σχετίζεται με τον υποθάλαμο. Το FΤΟ γονίδιο αποκαλύφθηκε το 2007 και πιστεύεται ότι επηρεάζει το αν ένα άτομο θα γίνει παχύσαρκο· το γονίδιο αυτό επηρεάζει τη δραστικότητα άλλων γονιδίων και μέσω του εγκεφάλου τη ρύθμιση της όρεξης. Δίπλα στο FΤΟ βρέθηκε το 2008 το ΜC4R, το οποίο επίσης συμμετέχει στη ρύθμιση της όρεξης, χωρίς να είναι ακόμη γνωστός ο ρόλος και των δύο γονιδίων στην παχυσαρκία. Πρόσφατα επίσης αποκαλύφθηκε και άλλο γονίδιο για τον καθορισμό του βάρους, το LΑΜΑ5.

Έχουμε ακόμη δρόμο…

Σχετικές έρευνες εμπλέκουν πάνω από 15 άλλα γονίδια, μερικά από τα οποία είναι τα ΤΜΕΜΙ8, GΝΡDΑ2, SΗ2Β1, ΚCΤD15, ΜΤCΗ2, ΝΕGR1, ΒDΝF, ΕΤVS κ.ά. Τέτοιοι γενετικοί τόποι, που αποκαλύφθηκαν από τον έλεγχο του γονιδιώματος δια του εντοπισμού απλών νουκλεοτιδικών μεταλλάξεων, εκφράζονται σε πολλούς ιστούς γενικά και ειδικότερα ορισμένοι στον υποθάλαμο- κρίσιμο κέντρο του εγκεφάλου για τον έλεγχο της ισορροπίας, της ενέργειας και της ρύθμισης πρόσληψης τροφής, προκειμένου να διατηρείται η ομοιόσταση του σώματος, η σταθερότητα του βάρους εν προκειμένω. Π.χ., τα άτομα που φέρουν δώδεκα γονιδιακές παραλλαγές κινδύνου της παχυσαρκίας θα πάρουν έξι κιλά παραπάνω σε σχέση με άτομα που έχουν μόνο μία ή δύο τέτοιες παραλλαγές.

Τέτοιες παρατηρήσεις, σε αποσπασματικό ή και συνδυαστικό επίπεδο, μπορεί να μη δίνουν ακόμη καθαρές απαντήσεις στη διαμόρφωση της παχυσαρκίας· ενισχύουν όμως τη γενετική της παράμετρο, η οποία θέλει πολύ δρόμο ακόμη για να αποκαλυφθεί πλήρως, να γίνει κατανοητή και άρα αξιοποιήσιμη με ειδικά προληπτικά γενετικά τεστ και ειδική/εξατομικευμένη διατροφή ή ακόμη και για τη θεραπεία της υπερφαγίας. Επί του παρόντος η παρατηρηθείσα γενετική ποικιλότητα για την παχυσαρκία ερμηνεύει μόνο το 1% της συνολικής η οποία αναμένεται να υπάρχει στους πληθυσμούς. Με το σύγχρονο ερευνητικό πλαίσιο επιβεβαιώθηκαν αρχικές παλαιές μελέτες με μονοκύτταρα ή ετεροκύτταρα δίδυμα, όπως και με υιοθετημένα παιδιά, που είχαν δείξει ότι ο γενετικός παράγοντας ήταν παρών. Μια κατάσταση που αποενοχοποιεί πολλές περιπτώσεις παχύσαρκων, οι οποίοι ωστόσο μπορούν να ελέγξουν ως έναν βαθμό τη γενετική ατυχία τους με την υγιεινή διατροφή, την άσκηση του σώματος και κυρίως με την ισχυρή θέλησή τους. Ο υγιεινός όμως τρόπος ζωής πρέπει σαφέστατα να ξεκινά από την οικογένεια και το σχολείο· είναι θέμα παιδείας για μιαν άλλη, μεταλλαγμένη διάσταση της σύγχρονης ζωής μας.

ΣΤΑΜΑΤΗΣ Ν. ΑΛΑΧΙΩΤΗΣ καθηγητής Γενετικής.

Από 

Μεσογειακή διατροφή κατά Αλτσχάιμερ

Τροφές που «τρέφουν» τον εγκέφαλο

Μια δίαιτα πλούσια σε ελαιόλαδο, ξηρούς καρπούς, ψάρια, καθώς επίσης ορισμένα φρούτα και λαχανικά, μπορεί να έχει σημαντική επίδραση στο να κρατήσει μακριά τη νόσο του Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, στην οποία συμμετείχε ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής νευρολογίας Νικόλαος Σκαρμέας.

Όπως προέκυψε από την έρευνα, οι άνθρωποι που έτρωγαν επιλεγμένες τροφές, οι οποίες κάνουν καλό στην υγεία του εγκεφάλου, εμφάνισαν 40% μικρότερο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους.

Όσοι εμφάνισαν τις λιγότερες πιθανότητες ανάπτυξης της ασθένειας, έτρωγαν περισσότερες σαλάτες με λάδι, ξηρούς καρπούς, ψάρια, τομάτες, πουλερικά, φρούτα, μπρόκολα και άλλα λαχανικά, ενώ παράλληλα κατανάλωναν λιγότερο κόκκινο κρέας και λιγότερα γαλακτοκομικά με πολλά λιπαρά.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η συγκεκριμένη διατροφή έχει διπλό όφελος. Από την μια έμμεσο, επειδή προστατεύει την καρδιά από εμφράγματα και τον εγκέφαλο από εγκεφαλικά, που μπορεί να τον καταστήσουν πιο ευάλωτο στο Αλτσχάιμερ. Από την άλλη έχει άμεσο όφελος, καθώς οι συγκεκριμένες θρεπτικές ουσίες (ωμέγα-3, αντιοξειδωτικά κ.α.) προστατεύουν άμεσα τον εγκέφαλο.

Από ΣΚΑΪ   ΝΕΑ

Γιατί ο εγκέφαλός μας δεν έχει…multitasking

Γιατί δεν μπορεί να κάνει πολλά πράγματα ταυτόχρονα ο εγκέφαλός μας (ούτε καν των γυναικών!) .

Η ανικανότητα του ανθρώπου, τόσο του άνδρα, όσο και της γυναίκας, να ασχοληθεί με περισσότερα από δύο πράγματα τη φορά (αυτό που στη γλώσσα των ηλεκτρονικών υπολογιστών ονομάζεται «multitasking» ), οφείλεται στο γεγονός ότι διαθέτει μόνο δύο ημισφαίρια, σύμφωνα με μια νέα έρευνα Γάλλων νευροεπιστημόνων.

Η μελέτη διαπίστωσε ότι όταν ο εγκέφαλος επιχειρεί να καταπιαστεί με πάνω από ένα πράγμα, τότε κάθε ήμισυ του εγκεφάλου διαχωρίζεται, εστιάζεται σε μια μόνο «δουλειά» και καταφέρνει να εκτελεί τις παράλληλες εργασίες με αυτό τον διχασμό. Όμως η προσθήκη ενός τρίτου πράγματος δημιουργεί προβλήματα στον εγκέφαλο, δηλαδή η «κατανομή εργασίας» έχει εγγενή όρια, πράγμα που εξηγεί γιατί δυσκολευόμαστε να είμαστε «πολυδιάστατα» όντα την ίδια στιγμή.

Η μελέτη, υπό τον δρα Ετιέν Κεσλέν της Ecole Normale Superieure και του ερευνητικού ινστιτούτου INSERM του Παρισιού, δημοσιεύτηκε στο “Science”, σύμφωνα με το BBC, τον «Ιντεπέντεντ», το “Science” και το “Live Science”. Οι Γάλλοι ερευνητές θεωρούν ότι η έρευνά τους επίσης μπορεί να εξηγήσει γιατί οι άνθρωποι είναι επιρρεπείς σε ανορθολογικές αποφάσεις, όταν έχουν να επιλέξουν από μια μακρά λίστα πραγμάτων.

Σύμφωνα με τον Κεσλέν, «μπορούμε να μαγειρέψουμε και ταυτόχρονα να μιλάμε στο τηλέφωνο, αλλά δεν μπορούμε πραγματικά να κάνουμε και ένα τρίτο πράγμα, όπως π.χ. να διαβάσουμε εφημερίδα, γιατί όταν έχουμε τρία ή περισσότερα πράγματα, ο εγκέφαλός μας αδυνατεί να τα εκτελέσει σωστά».

Οι Γάλλοι ερευνητές, με τη βοήθεια απεικονιστικής τεχνικής (λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας), παρακολούθησαν τους εγκεφάλους 32 εθελοντών (16 ανδρών και 16 γυναικών), ηλικίας 19-32 ετών, που κλήθηκαν να εκτελέσουν διάφορα καθήκοντα. Όταν οι εθελοντές έκαναν ένα πράγμα τη φορά, μόλις το ολοκλήρωναν, μια συγκεκριμένη περιοχή στον μετωπιαίο λοβό ενεργοποιείτο, όταν όμως οι εθελοντές εκτελούσαν δύο καθήκοντα παράλληλα, τότε τα δύο ημισφαίρια χώριζαν τις «δουλειές» και το καθένα αναλάμβανε μια ξεχωριστή εργασία.

Ο εγκέφαλος μπορούσε να ελέγχει ταυτόχρονα και τις δύο παράλληλες δραστηριότητες, όμως μόλις προστίθετο μια τρίτη, τότε ο εγκέφαλος άρχιζε να αδυνατεί να τα βγάλει πέρα, γιατί δεν διαθέτει…τρίτο ημισφαίριο για να αναθέσει την τρίτη εργασία. Για το λόγο αυτό, σύμφωνα με τους ερευνητές, οι άνθρωποι δυσκολεύονται γενικότερα να διαλέξουν κάτι ή να πάρουν μια απόφαση, όταν οι επιλογές που αντιμετωπίζουν, ξεπερνούν τις δύο σε αριθμό, με συνέπεια συχνά να παίρνουν ανορθολογικές αποφάσεις.

Υπάρχουν πάντως νευροεπιστήμονες, όπως ο Σκοτ Χιούτελ του πανεπιστημίου Ντιουκ των ΗΠΑ, οι οποίοι δεν πείθονται ότι ο ανθρώπινος εγκέφαλος έχει τέτοιο όριο. Όπως είπε, «όλα εξαρτώνται από το είδος της τρίτης δραστηριότητας και από το κατά πόσο αυτή υποστηρίζεται από άλλα τμήματα του εγκεφάλου» .

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Το μικρόβιο που παρατείνει τη ζωή μας

Είναι δυνατόν ένα μικρόβιο να επιμηκύνει τη ζωή των θηλαστικών; Και όμως έτσι δείχνουν όλα τα πειράματα. Η χορήγησή του στον ανθρώπινο οργανισμό έχει υπολογιστεί ότι θα μας πρόσθετε περίπου δέκα χρόνια! Η αξιοποίησή του πρέπει ωστόσο να γίνει με απόλυτη προσοχή για να μη διαταράξει την ισορροπία του οργανισμού

ΘΕΟΔΩΡΑ ΤΣΩΛΗ Από  ΤΟ ΒΗΜΑ online-ΕΠΙΣΤΗΜΗ

Η ουσία ραπαμυκίνη, που από κάποιους χαρακτηρίστηκε «ελιξίριο της μακροζωίας», παράγεται από ένα μικρόβιο (Streptomyces hygroscopicus) που ζει στο έδαφος της Νήσου του Πάσχα, του εξωτικού αυτού μέρους του Νοτίου Ειρηνικού. Η ουσία πρωτοανακαλύφθηκε το 1964 από καναδούς ερευνητές. Οι επιστήμονες διέσχισαν τον Ειρηνικό και έφθασαν στη Νήσο του Πάσχα προκειμένου να μελετήσουν την υγεία ενός τόσο απομονωμένου πληθυσμού όσο αυτός που την κατοικεί. Κάτω από τη σκιά των περίφημων μονολιθικών αγαλμάτων που δεσπόζουν στο νησί συνέλεξαν βιολογικό υλικό για περαιτέρω εξέταση χωρίς να γνωρίζουν ότι ουσιαστικώς μέσα στο χώμα που θα έπαιρναν μαζί τους θα κρυβόταν το πολύτιμο φάρμακο. Και όμως έτσι τελικώς ανακλύφθηκε η ραπαμυκίνη! Η ουσία χρησιμοποιήθηκε αρχικώς ως αντιμυκητισιακός παράγοντας αλλά σύντομα φάνηκε η έντονη ανοσοκατασταλτική δράση της, με αποτέλεσμα να αποτελεί εδώ και πολλά χρόνια ένα άκρως χρήσιμο «εργαλείο» ενάντια στην απόρριψη μοσχευμάτων. Το όνομά της συνδέεται με την ονομασία Ράπα Νούι που δόθηκε στο νησί από τους πολυνήσιους αποίκους του, οι οποίοι εκτιμάται ότι έφθασαν σε αυτό τον 5ο αιώνα μ.Χ. (Ράπα σημαίνει μεγαλύτερο ενώ Νούι είναι ένα νησί της Ταϊτής).

«Παγώνει» τον χρόνο!

Πριν από μερικούς μήνες όμως και συγκεκριμένα τον περασμένο Ιούλιο ερευνητές τριών διαφορετικών αμερικανικών ινστιτούτων- Πανεπιστήμια του Τέξας και του Μίσιγκαν και Εργαστήριο Τζάκσον στο Μέιν- τράβηξαν επάνω τους το παγκόσμιο ενδιαφέρον καθώς με δημοσίευσή τους στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature» παρουσίασαν μια άλλη πιθανή δράση της ραπαμυκίνης που αφορά το να «παγώνει» τον χρόνο. Οι επιστήμονες μελέτησαν την ουσία στο πλαίσιο ενός προγράμματος του Εθνικού Ινστιτούτου Παρεμβάσεων για τη Γήρανση των ΗΠΑ. Στόχος του προγράμματος είναι να δοκιμαστούν χημικά τα οποία θα μπορούσαν να επιμηκύνουν το προσδόκιμο ζωής πειραματοζώων και συγκεκριμένα ποντικών. Από «ακρόαση» περνούν και άλλες ουσίες όπως η ασπιρίνη, η ρεσβερατρόλη του κόκκινου κρασιού αλλά και η συμβαστατίνη.

Οι ερευνητές «έτρεξαν» παράλληλη μελέτη σε ηλικιωμένα ποντίκια και είδαν ότι η ραπαμυκίνη επιμήκυνε σημαντικά τη ζωή των ζώων. Στο πλαίσιο του πειράματος οι τρεις ομάδες μελέτησαν 2.000 ποντίκια τα οποία ήταν ηλικίας περίπου 600 ημερών- στον άνθρωπο η αντίστοιχη ηλικία είναι τα 60 έτη. Περίπου το ένα τέταρτο των ζώων ακολούθησε φυσιολογική διατροφή, ενώ τα υπόλοιπα λάμβαναν τροφή εμπλουτισμένη με ραπαμυκίνη.

Οπως προέκυψε, τα ζώα που λάμβαναν το φάρμακο μαζί με την τροφή τους έζησαν πολύ περισσότερο από τα υπόλοιπα. Συγκεκριμένα η διάρκεια ζωής των αρσενικών αυξήθηκε από 1.078 σε 1.179 ημέρες (28%) και των θηλυκών από 1.094 σε 1.245 ημέρες (ποσοστό της τάξεως του 38%). Με βάση αυτά τα στοιχεία που αφορούσαν την αύξηση του προσδόκιμου ζωής στις μεγάλες ηλικίες υπολογίστηκε ότι η μέση συνολική επιβίωση αυξάνεται κατά 9% στα αρσενικά ποντίκια και κατά 14% στα θηλυκά. Ενα τέτοιο ποσοστό θα μεταφραζόταν σε αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης του ανθρώπου κατά τουλάχιστον δέκα έτη.

«Ξανάνιωσαν» τα γέρικα ποντίκια

Αυτό που εξέπληξε τους ερευνητές ήταν ότι το φάρμακο φάνηκε να προσφέρει    «θαυματουργή» αντιγηραντική δράση, παρ΄ ότι η χορήγησή του ξεκίνησε όταν τα ζώα    βρίσκονταν σε προχωρημένη ηλικία. Μάλιστα, όπως συμβαίνει συχνά στην επιστήμη, η   συγκεκριμένη ανακάλυψη σχετικά με την ευεργετική επίδραση της ουσίας ακόμη και στις μεγάλες ηλικίες ήλθε εντελώς τυχαία. Οι ερευνητές κατάφεραν να δουν τη σημαντική αντιγηραντική επίδραση που είχε το φάρμακο στα ηλικιωμένα ζώα απλώς επειδή πάσχιζαν επί μακρόν να βρουν τη σωστή φόρμουλα χορήγησης της ουσίας, με αποτέλεσμα εν τω μεταξύ τα πειραματόζωα να γεράσουν!

Πώς συνέβη αυτό; Οταν τα ποντίκια ήταν ακόμη μικρά, οι επιστήμονες άρχισαν να προσθέτουν ραπαμυκίνη στην τροφή τους για να δουν αν θα υπήρχε αποτέλεσμα. Κατάλαβαν όμως γρήγορα ότι με την απλή προσθήκη της ουσίας στην τροφή δεν ήταν δυνατόν να επιτευχθεί η χορήγηση των σωστών δόσεων του φαρμάκου. Αρχισαν λοιπόν να αναζητούν τρόπους ανάπτυξης μιας ειδικής τροφής η οποία θα περιείχε συμπυκνωμένη ραπαμυκίνη που θα εκλυόταν σταδιακώς στο έντερο. Χρειάστηκε διάστημα μεγαλύτερο του ενός χρόνου για να δημιουργηθεί αυτή η ειδική τροφή με συνέπεια τα ποντίκια να φθάσουν σχεδόν στην… τρίτη ηλικία. Οι ερευνητές βρίσκονται αυτή τη στιγμή σε διαδικασία δεύτερης μελέτης, στην οποία χορηγούν ραπαμυκίνη σε ποντίκια ενώ αυτά είναι πολύ νεότερα (270 ημερών) προκειμένου να δουν ποια θα είναι η δράση της ουσίας όταν αυτή δοθεί σε μικρότερες ηλικίες. Τα πρώτα αποτελέσματα μαρτυρούν αύξηση της επιβίωσης και σε αυτές τις ηλικίες.

Σημειώνεται ότι πριν από τα πειράματα στα ποντίκια διεξήχθησαν άλλα πειράματα σε τρία είδη κατώτερων οργανισμών (μύκητες, νηματώδεις σκώληκες, δροσόφιλες), όπου και πάλι είχε φανεί η αντιγηραντική δράση της ουσίας. Η πρόσφατη μελέτη στα ποντίκια όμως θεωρήθηκε άκρως σημαντική καθώς ήταν η πρώτη φορά που φάνηκε ότι μια φαρμακολογική παρέμβαση μπορεί να βάλει «φρένο» στη διαδικασία της γήρανσης σε θηλαστικά. Ωστόσο τα θετικά αυτά αποτελέσματα δεν μεταφράζονται και σε άμεση ανάπτυξη ενός φαρμάκου που θα πολεμά τη γήρανση. Και αυτό διότι η ραπαμυκίνη είναι κατά βάση ένα ανοσοκατασταλτικό φάρμακο το οποίο συνδέεται με σοβαρές παρενέργειες και άρα στην υπάρχουσα μορφή του είναι πολύ επικίνδυνο για χρήση ως αντιγηραντική θεραπεία. Οι ερευνητές ανέφεραν πάντως στην επιστημονική επιθεώρηση «Νature» ότι τα ευρήματά τους θα μπορούσαν να ανοίξουν τον δρόμο για τη δημιουργία νέων φαρμάκων που θα έχουν μεν αντιγηραντική δράση, χωρίς όμως να επηρεάζουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Εκτιμούν μάλιστα ότι οι πρώτες τέτοιου είδους θεραπείες θα μπορούσαν να κυκλοφορήσουν μέσα σε μια δεκαετία.

Η πρωτεΐνη -τροχονόμος
Ποιος είναι όμως ο τρόπος δράσης της ραπαμυκίνης που δείχνει να την αναδεικνύει σε «μαγικό φίλτρο» της νεότητας; Η ουσία πιστεύεται ότι παρεμβαίνει στο ίδιο μονοπάτι με εκείνο το οποίο στοχεύει ο θερμιδικός περιορισμός, μια τακτική που έχει φανεί από πειράματα σε ζώα ότι προσφέρει μακροζωία. Το επιτυγχάνει αυτό μέσω μιας κυτταρικής πρωτεΐνης που ονομάζεται mΤΟR (mammalian Τarget of Rapamycin) και η οποία έχει αποδειχθεί ότι παίζει μεγάλο ρόλο σε ό,τι αφορά τόσο την υγεία όσο και την ασθένεια των κυττάρων. Η mΤΟR ευθύνεται για τη ρύθμιση σημαντικών αυξητικών παραγόντων και οδών σηματοδότησης που ελέγχουν βασικές κυτταρικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων της ανάπτυξης του κυττάρου, του κυτταρικού μεταβολισμού και της δημιουργίας νέων αιμοφόρων αγγείων μέσω της αγγειογένεσης.

Αντικαρκινικές ιδιότητες
Τα χαρακτηριστικά αυτά όμως τα οποία ελέγχει η πρωτεΐνη είναι εκείνα που μπορούν να συνδεθούν και με τον καρκίνο: η υπερενεργοποίηση ορισμένων οδών σηματοδότησης είναι δυνατόν να καταλήξει σε υπερ-δραστηριότητα της mΤΟR, με αποτέλεσμα τη μη ελεγχόμενη ανάπτυξη του κυττάρου, τον αυξημένο κυτταρικό μεταβολισμό, τη δημιουργία νέων αιμοφόρων αγγείων και τελικώς την ανάπτυξη του καρκίνου. Λόγω αυτού του «ευαίσθητου» ρόλου της, λοιπόν, η mΤΟR αλλά και η ραπαμυκίνη η οποία στοχεύει τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη έχουν μπει στο «μικροσκόπιο» πολλών ερευνητών διαφορετικών πεδίων όπως εκείνων που ασχολούνται με τον καρκίνο.

Η ραπαμυκίνη έχει δείξει ισχυρές αντικαρκινικές ιδιότητες σε μοντέλα ζώων- κυρίως σε ό,τι αφορά την αγγειογένεση και την ανάπτυξη των όγκων-, ενώ μελετώνται διάφορα παράγωγά της ενάντια σε πολλές μορφές καρκίνου, όπως τα λεμφώματα, ο καρκίνος του πνεύμονος, του νεφρού, του μαστού, του παχέος εντέρου και του παγκρέατος. Μάλιστα κυκλοφορεί ήδη ένα παράγωγο της ραπαμυκίνης για την αντιμετώπιση του προχωρημένου νεφροκυτταρικού καρκινώματος, καθώς και του λεμφώματος από κύτταρα του μανδύα (επιθετική μορφή καρκίνου των Β-λεμφοκυττάρων), ενώ βρίσκονται σε φάση δοκιμών σε ανθρώπους και άλλα παράγωγα της ουσίας για την αντιμετώπιση του νεφροκυτταρικού καρκίνου.

Στεντ και νεφροπάθειες
Η ουσία φαίνεται όμως ότι μπορεί να αποτελέσει «όπλο» της Ιατρικής σε πολλά επίπεδα. Π.χ., χρησιμοποιείται ήδη στα στεντ που εμφυτεύονται σε καρδιοπαθείς προκειμένου να παραμένουν ανοιχτές οι αρτηρίες τους, ενώ μελετάται η χρήση της και ενάντια στη νόσο Αλτσχάιμερ και στις νεφροπάθειες.

Μελέτη που δημοσιεύθηκε τον περασμένο Ιανουάριο στο επιστημονικό έντυπο «Journal of the Αmerican Society of Νephrology» από ειδικούς του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στη Σάντα Μπάρμπαρα έδειξε ότι η ραπαμυκίνη μπορεί να αποτελέσει πιθανή θεραπεία για την πολυκυστική νεφροπάθεια, η οποία εκτιμάται ότι «πλήττει» περί τα 12 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Η συγκεκριμένη πάθηση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεγάλου αριθμού κύστεων στους νεφρούς, με αποτέλεσμα τελικώς να προκαλείται νεφρική ανεπάρκεια σχεδόν στους μισούς ασθενείς ως τα 50 έτη τους. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα μοντέλο ποντικού το οποίο έφερε τα ίδια γονίδια τα οποία προκαλούν την πολυκυστική νόσο των νεφρών στον άνθρωπο. Οπως προέκυψε, η ραπαμυκίνη όχι μόνο έβαλε «φρένο» στην περαιτέρω ανάπτυξη κύστεων αλλά φάνηκε ακόμη και να οδηγεί σε μερική αναστροφή του υπάρχοντος προβλήματος. Αυτή τη στιγμή βρίσκονται σε εξέλιξη διαφορετικές κλινικές δοκιμές που θα δείξουν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της ραπαμυκίνης και κάποιων παραγώγων της στην πολυκυστική νεφροπάθεια. Τα πρώτα αποτελέσματα αναμένονται μάλιστα μέσα στο έτος.

Ασπίδα της μνήμης
Ο «θησαυρός» όμως του Νησιού του Πάσχα υπόσχεται ακόμη και να «θωρακίσει» τη μνήμη μας. Σύμφωνα με ερευνητές του Κέντρου Επιστημών Υγείας στο Πανεπιστήμιο του Τέξας στο Σαν Αντόνιο, η ραπαμυκίνη φάνηκε έπειτα από πειράματα σε ποντίκια με Αλτσχάιμερ ότι είναι ικανή να αναστρέψει τα προβλήματα μάθησης και μνήμης. Είναι μάλιστα αξιοσημείωτο ότι η ουσία μείωσε τις βλάβες που προκαλεί η νευροεκφυλιστική νόσος στον εγκέφαλο των ζώων. Οι έρευνες συνεχίζονται και οι επιστήμονες εκτιμούν ότι ίσως σύντομα το φάρμακο θα μπορέσει να δώσει μια νέα προοπτική στους ασθενείς με Αλτσχάιμερ, για τους οποίους δεν υπάρχουν σήμερα αποτελεσματικές θεραπείες.

Σε κάθε περίπτωση αυτή η ουσία, που ξεκίνησε από τη μέση του πουθενά για να αποτελέσει αντικείμενο διαφορετικών ερευνητικών ομάδων ανά τον κόσμο, είναι πολλά υποσχόμενη. Βέβαια δεν είναι λίγοι οι ειδικοί που προειδοποιούν πως, εξαιτίας του ότι στοχεύει την πρωτεΐνη mΤΟR, η οποία αποτελεί το «κλειδί» πολλών και διαφορετικών κυτταρικών λειτουργιών, πρέπει να είμαστε άκρως προσεκτικοί με τη χρήση της. Η δράση της ραπαμυκίνης μοιάζει με εκείνη ενός κοφτερού μαχαιριού: είναι ισχυρή και μπορεί να κόψει το «κακό» στη ρίζα του, αν όμως δεν γίνει σωστή χρήση της μπορεί να τραυματίσει ή και να σκοτώσει. Ελπίζουμε όλοι ότι με την κατάλληλη ερευνητική δουλειά η ραπαμυκίνη θα δημιουργήσει μελλοντικά ένα τοπίο στην ιατρική έρευνα ελκυστικό όσο το «εξωτικό» Νησί του Πάσχα και όχι ένα σκοτεινό τοπίο σαν κάποιος να κρατά κοφτερό μαχαίρι στα τυφλά…

Γονίδια ευθύνονται για την ικανότητα αναγνώρισης προσώπων

Η ικανότητα να αναγνωρίζετε πρόσωπα καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδιά σας, σύμφωνα με νέα έρευνα του University College London (UCL).

Δημοσιεύθηκε σήμερα στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών (PNAS) ότι, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι τα πανομοιότυπα δίδυμα είχαν διπλάσια βαθμό ικανότητας στην αναγνώριση προσώπων, σε σύγκριση με μη ταυτόσημα δίδυμα.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι οι γενετικές επιδράσεις που επιτρέπουν στους ανθρώπους να αναγνωρίζουν πρόσωπα συνδέονται με ένα πολύ συγκεκριμένο μηχανισμό στον εγκέφαλο, που δεν σχετίζεται με άλλες διεργασίες του εγκεφάλου, όπως είναι η ικανότητα να αναγνωρίζει λέξεις ή αφηρημένη τέχνη.

«Η αναγνώριση προσώπου είναι μια ικανότητα από την οποία εξαρτόμαστε καθημερινά και υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα στην ικανότητα να αναγνωρίζουμε πρόσωπα. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν, ότι οι γενετικές διαφορές είναι υπεύθυνες για τη μεγάλη πλειονότητα των διαφορών στην ικανότητα αναγνώρισης προσώπων μεταξύ των ανθρώπων», δήλωσε ο Dr Brad Duchaine του Ινστιτούτου Νοητικής Νευροεπιστήμης του UCL, συν-συγγραφέας της έρευνας.

Η μελέτη περιελάμβανε 164 πανομοιότυπα δίδυμα, που μοιράζονται όλα τα γονίδιά τους, και 125 μη ταυτόσημα δίδυμα του ιδίου φύλου, που μοιράζονται το 50% των γονιδίων τους. Όλοι οι συμμετέχοντες έκαναν το  Τεστ Μνήμης Προσώπου του Cambridge*, το οποίο μετρά την ικανότητα να μαθαίνουν έξι πρόσωπα και στη συνέχεια να τα αναγνωρίζουν σε ασυνήθιστες στάσεις και φωτισμούς.

Οι επιστήμονες εξέτασαν την ομοιότητα μεταξύ των αποτελεσμάτων για τα δύο είδη των ζευγαριών. Η συσχέτιση για τα ζεύγη ταυτόσημων διδύμων  ήταν 0,70, ενώ η συσχέτιση των μη ταυτόσημων διδύμων ήταν λιγότερη από το ήμισυ αυτού, ήτοι 0,29. Αυτή η διαφορά φανερώνει ότι η ομοιότητα στο ζευγάρι ταυτόσημων διδύμων οφείλεται στα κοινά γονίδιά τους, μάλλον παρά στο κοινό οικογενειακό περιβάλλον.

«Είμαστε ενθουσιασμένοι για αυτό το εύρημα, διότι οι μηχανισμοί του εγκεφάλου που διεξάγουν την αναγνώριση προσώπου κατανοήθηκαν αρκετά καλά, πράγμα που σημαίνει ότι η τόσο ισχυρή κληρονομικότητα στην αναγνώριση προσώπου θα μπορούσε να αποτελέσει μια καλή ευκαιρία για τη σύνδεση των γονιδίων με τους μηχανισμούς του εγκεφάλου και στη συνέχεια με τη συμπεριφορά του», πρόσθεσε ο Δρ Duchaine.

Η μελέτη διερεύνησε επίσης το κατά πόσον οι διαδικασίες του εγκεφάλου ήταν εξειδικευμένες στην αναγνώριση προσώπων, ή σε γενικότερες διαδικασίες αναγνώρισης. Δίδυμα και μια μεγάλη τάξη μη διδύμων έκανε το Τεστ Μνήμης Προσώπου του Cambridge καθώς και δύο άλλες δοκιμές- μία που απαιτούσε την εμπεριστατωμένη αναγνώριση λέξεων και μία άλλη που  απαιτούσε την εμπεριστατωμένη αναγνώριση αφηρημένης τέχνης. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ικανότητες αυτές ελάχιστα σχετίζονται με την ικανότητα αναγνώρισης προσώπου.

Ελπίδες για τους πάσχοντες από σπάνια νοσήματα

Την τεράστια και ιδιαίτερα επώδυνη κατηγορία των σπανίων νοσημάτων ‘φώτισαν’ σε συνέντευξη τύπου ο Διευθυντής του Αλλεργιολογικού Τμήματος του ‘Λαϊκού’ νοσοκομείου κ. Βασ. Βοβόλης, ο αναπληρωτής Διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής του ‘Λαϊκού’ κ. Παν. Τσαφταρίδης, ο Επιστημονικός Υπεύθυνος Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ) της Α΄ καρδιολογικής κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ά. Αναστασάκης και ο Δρ. Χρ. Δάκας, Διευθύνων Σύμβουλος της SHIRE HELLAS, της βιοφαρμακευτικής εταιρείας που εξειδικεύεται διεθνώς στις Ανθρώπινες Γενετικές Θεραπείες.

Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Ο κ. Βοβόλης αναφέρθηκε στο κληρονομικό αγγειοοίδημα, μια σπάνια κληρονομική νόσο, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια -4 ημερών. Όπως είπε ο κ. Βοβόλης το οίδημα λάρυγγος αποτελεί την πιο επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της νόσου η οποία οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1NH) του ενζυμικού συστήματος των κινινών με τελικό αποτέλεσμα την παραγωγή της βραδυκινίνης. Η βραδυκινίνη είναι η ουσία που τελικά δρα στα μικρά αγγεία, προκαλεί αγγειοδιαστολή και αυξάνει τη διαπερατότητα με συνέπεια την δημιουργία οιδημάτων.

Η συχνότητα της νόσου είναι 1:50.000 και υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα πάσχουν περίπου 200 άτομα από αυτή τη νόσο. Η νόσος κληρονομείται με τον επικρατούντα σωματικό χαρακτήρα που σημαίνει ότι όταν ένας γονιός πάσχει από Κληρονομικό Αγγειοοίδημα το κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητες να έχει τη νόσο. Ο κίνδυνος στους ασθενείς κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι να χάσουν τη ζωή τους από ασφυξία, λόγω οιδήματος λάρυγγος.

Τα οιδήματα στο γαστρεντερικό εκδηλώνονται με έντονο κοιλιακό πόνο και πολλοί από τους ασθενείς χειρουργούνται χωρίς λόγο διότι θεωρείται λανθασμένα ότι πάσχουν από οξεία κοιλία. Τα οιδήματα στο πρόσωπο, στα άκρα και στα γεννητικά όργανα προκαλούν έντονο αισθητικό πρόβλημα που επηρεάζει την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Όπως τόνισε ο κ. Βοβόλης, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ο παράγοντας C1NH ο οποίος είναι αποτελεσματικός στην αντιμετώπιση των κρίσεων, έχει όμως τη δυσκολία της ενδοφλέβιας χορήγησης, και του κινδύνου μετάδοσης λοιμογόνων εξαιτίας της προέλευσης του προϊόντος ως παράγωγο αίματος. Στην Ελλάδα δεν έχει εγκριθεί ακόμα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται δυσκολίες στον τρόπο διάθεσής του.

Από τον Σεπτέμβριο του 2009 έχει εγκριθεί από τον ΕΜΕΑ και φυσικά και τον ΕΟΦ το Firazyr, το οποίο περιέχει τη δραστική ουσία Ικατιβάντη. Το Firazyr έχει εγκριθεί για την αντιμετώπιση κρίσεων Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος, έχει εύκολη υποδόρια χορήγηση, ενώ σε συνάρτηση με την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια την οποία έχει, δίνει στους ασθενείς αυτούς λύση για να επανέλθουν στις φυσιολογικές δραστηριότητές τους χωρίς το αίσθημα του φόβου για την αντιμετώπιση των κρίσεων.

Νόσος Gaucher

Από την πλευρά του, ο κ. Τσαφταρίδης μίλησε για τη νόσο Gaucher, από την οποία υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 100 συμπατριώτες μας. Ανάλογα με την ηλικία που πρωτοεκδηλώνεται η νόσος Gaucher, τη βαρύτητά της και την εξέλιξή της, διακρίνουμε 3 τύπους της νόσου: Ο τύπος Ι έχει ηπιότερη από τους άλλους 2 τύπους κλινική εικόνα και πρωτοεκδηλώνεται σε οποιαδήποτε ηλικία. Ο τύπος ΙΙ έχει βαριά κλινική εικόνα, εκδηλώνεται τους πρώτους μήνες της ζωής και οι μικροί ασθενείς πεθαίνουν σε ηλικία 2-3 χρόνων. Ο τύπος ΙΙΙ έχει ενδιάμεσης βαρύτητας κλινική εικόνα, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία και οι ασθενείς παρουσιάζουν διάφορες αναπηρίες.

Όλοι οι τύποι έχουν συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις, οι οποίες είναι σπάνιες στον τύπο Ι, έκδηλες στον τύπο ΙΙΙ και βαρύτατες στον τύπο ΙΙ. Οι ασθενείς συχνά έχουν εκδηλώσεις και από άλλα όργανα όπως τους πνεύμονες, την καρδιά, τα μάτια και το δέρμα. Η υπόνοια του νοσήματος τίθεται από την κλινική εικόνα, επιβεβαιώνεται με τη βιοψία του μυελού των οστών και τεκμηριώνεται με τη μέτρηση των επιπέδων του ενζύμου που λείπει και με τη μελέτη του DNA.

Σήμερα υπάρχει προγεννητική διάγνωση του νοσήματος, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Παλαιότερα, η νόσος ήταν ανίατος και η θεραπεία συμπτωματική, προσφέροντας πρόσκαιρη ανακούφιση στους ασθενείς. Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες.

Σήμερα υπάρχουν 2 είδη θεραπείας: Η πρώτη ονομάζεται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης και σε αυτή χορηγούμε το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό ενδοφλέβια, συνήθως κάθε 2 εβδομάδες. ενώ δεύτερη ονομάζεται θεραπεία μείωσης του υποστρώματος.

Το velaglucerase alfa είναι το νέο φάρμακο ενζυμικής υποκατάστασης για τη Νόσο Gaucher το οποίο διαφοροποιείται σημαντικά από το προγενέστερο σκεύασμα τόσο στον τρόπο όσο και στη διαδικασία παραγωγής. Το velaglucerase alfa έχει κατατεθεί προς έγκριση τόσο στον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA), όσο και στον Ευρωπαικό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΕΑ). Το velaglucerase alfa αναμένεται να εγκριθεί εντός του 2010 αλλά ήδη 300 ασθενείς στις ΗΠΑ, Ηνωμένο Βασίλειο, Ισπανία, Νορβηγία, Ολλανδία και Ισραήλ βρίσκονται σε θεραπεία με velaglucerase alfa αφού οι τοπικές αρχές εξέδωσαν τις σχετικές άδειες.

Νόσος Fabry

Μιλώντας για μια από τις πιο γνωστές σπάνιες παθήσεις, τη νόσο Fabry, ο κ. Αναστασάκης τόνισε ότι πρόκειται για μια κληρονομικά μεταδιδόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των λυσοσωμάτων, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε περιοχική ισχαιμία και έμφρακτα, ιδιαίτερα στους νεφρούς, το μυοκάρδιο και τον εγκέφαλο.

Η νόσος Fabry, γενικά διακρίνεται σε δύο μεγάλες ομάδες ανάλογα με την παρουσία ή μη, υπολειμματικής ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA: την κλασική και την άτυπη μορφή. Στους ασθενείς με την κλασική μορφή της νόσου, οι οποίοι ανήκουν κυρίως στον ανδρικό πληθυσμό, τα επίπεδα της α-GalA είναι ιδιαίτερα χαμηλά ή ακόμα και μη-ανιχνεύσιμα, ενώ η προοδευτική συσσώρευση γλυκοσφιγγολιπιδίων στο αγγειακό ενδοθήλιο προκαλεί νεφρικές, καρδιαγγειακές και εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές ή ακόμα και πρώιμο θάνατο. Μέχρις ότου γίνει εφικτή η αντιμετώπιση της ουραιμίας, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών αυτών ήταν μόλις 40 έτη. Με τη χρήση της εξωνεφρικής κάθαρσης και της νεφρικής μεταμόσχευσης, η μέση επιβίωση παρατάθηκε στα 50 περίπου έτη.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, οι οποίες συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται από την παιδική ή την εφηβική ηλικία περιλαμβάνουν διαλείποντα επεισόδια έντονου πόνου των άκρων (ακροπαραισθησίες, ιδιαίτερα συχνές σε άρρενες νεαρούς ασθενείς ηλικίας < 15 ετών), χαρακτηριστικές δερματικές αλλοιώσεις (αγγειοκεράτωμα), αδιαφάνεια (θολερότητα) του κερατοειδούς κατά τη μικροσκοπική εξέταση στη σχισμοειδή λυχνία, που δεν επηρεάζει την όραση και εμφανίζεται σχεδόν σε όλους τους άνδρες ασθενείς, καθώς επίσης στο 70-90% των γυναικών φορέων της νόσου, υποϊδρωσία, μειωμένη αντοχή στις μεταβολές της θερμοκρασίας περιβάλλοντος και την άσκηση, ήπια λευκωματουρία και γαστρεντερικές διαταραχές. Με την ενηλικίωση, η νεφρική επιβάρυνση αναπόφευκτα οδηγεί σε τελικά στάδια νεφρικής ανεπάρκειας που απαιτούν εξωνεφρική κάθαρση ή νεφρική μεταμόσχευση.

Οι καρδιαγγειακές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν υπερτροφία του μυοκαρδίου της αριστεράς κοιλίας, πάχυνση του υλικού των βαλβίδων (ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδος παρατηρείται αρκετά συχνά), διάταση της ανιούσης αορτής, στεφανιαία νόσο και διαταραχές ηλεκτρικής αγωγής, με αποτέλεσμα συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Η προσβολή του μυοκαρδίου στη νόσο AF’s αποτελεί μια σημαντική αιτία ιδιοπαθούς υπερτροφίας της αριστεράς κοιλίας ή υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας που εμφανίζεται σε προχωρημένη ηλικία. Η καρδιά μπορεί να αποτελεί το μοναδικό προσβεβλημένο όργανο από τη νόσο σε ασθενείς με ειδικές γονιδιακές μεταλλάξεις και σε γυναίκες φορείς με μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα της α-GalA (καρδιακή ποικιλία της νόσου).

Οι ιστικές βιοψίες και νεκροτομικές μελέτες των ασθενών αυτών με άτυπη μορφή της νόσου επιβεβαίωσαν τη συσσώρευση σημαντικών ποσοτήτων Gb3 στα μυοκαρδιακά κύτταρα αλλά όχι στα ενδοθηλιακά κύτταρα του υπόλοιπου σώματος. Η παρατήρηση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική διότι τεκμηριώνει την αντίληψη ότι ακόμα και τα χαμηλά επίπεδα της ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA, ενδέχεται να προφυλάσσουν από την εναπόθεση Gb3 στα ενδοθηλιακά κύτταρα της μικροκυκλοφορίας, με αποτέλεσμα την αποτροπή της εκδήλωσης των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Οι εγκεφαλοαγγειακές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμο αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ), παροδικά ισχαιμικά ΑΕΕ, αλλοιώσεις της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, ημιπάρεση, ίλιγγο ή επεισόδια ζάλης και επιπλοκές αγγειακής αιτιολογίας όπως διπλωπία, δυσαρθρία, νυσταγμό, ημιαταξία, απώλεια μνήμης και διαταραχές ακοής.

Οι ασθενείς με την άτυπη μορφή της νόσου αντίθετα, διατηρούν κάποιο επίπεδο ενζυμικής δραστηριότητας της α-GalA, ενώ παράλληλα, η εμφάνιση της νόσου σε αυτούς γίνεται σε προχωρημένη ηλικία και με ηπιότερα συμπτώματα.

Τα τελευταία χρόνια ανακαλύφθηκαν πραγματικά επαναστατικές προσεγγίσεις της νόσου με στόχο την αιτιολογική της θεραπεία αλλά και με τεράστιες προεκτάσεις στο μέλλον, ακόμα και σε άλλα ανάλογα γονιδιακά νοσήματα, γεγονός που κάνει πλέον επιτακτική την ανάγκη της όσο το δυνατόν πρωιμότερης διάγνωσης της νόσου.

* Ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης
* Σταθεροποίηση του ενζύμου α-GalA
* Γονιδιακή θεραπεία
* Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Το προϊόν της Shire για την αντιμετώπιση και σταθεροποίηση των συμπτωμάτων της νόσου Fabry είναι το Replagal με το όποιο περισσότεροι από 1.000 ασθενείς βρίσκονται σε θεραπεία σε όλο τον κόσμο.

Σοφία Νέτα                                        Από  www.iatronet.gr

Η πληροφοριακή “πλημμύρα” μπορεί να έχει επιζήμια επίδραση στον εγκέφαλο;;;

Έχουμε εγκέφαλο 34 gigabytes

Το μεγαλύτερο μέρος από αυτές τις πληροφορίες που δέχεται ο εγκέφαλος είναι επιφανειακές.

Καταιγισμό πληροφοριών δέχεται καθημερινά ο ανθρώπινος εγκέφαλος, ο όγκος των οποίων θα μπορούσε να προκαλέσει ανησυχητική υπερφόρτωση ακόμα και σε ένα φορητό υπολογιστή, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Η μελέτη, που έγινε από ερευνητές του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας-Σαν Ντιέγκο, υπό τον Ρότζερ Μπον, σύμφωνα με τις βρετανικές «Times του Λονδίνου» και «Telegraph», εκτιμά ότι κάθε μέρα οι άνθρωποι κατακλύζονται με το ισοδύναμο όγκου πληροφοριών 34 Gb (gigabytes), αρκετή ποσότητα για να υπερφορτώσει ένα φορητό υπολογιστή μέσα σε μια εβδομάδα.

Μέσα από τα κινητά τηλέφωνα, το διαδίκτυο, το ηλεκτρονικό ταχυδρομείο, την τηλεόραση, το ραδιόφωνο, τις εφημερίδες, τα βιβλία κ.α. οι άνθρωποι δέχονται καθημερινά περίπου 100.500 λέξεις ή 23 λέξεις ανά δευτερόλεπτο κατά τη μισή μέρα (12 ώρες) που είναι ξύπνιοι και «καταναλώνουν» πληροφορίες (δηλαδή όταν δεν κοιμούνται, τρώνε ή ασχολούνται με άλλες ανάγκες τους).

Αν και οι άνθρωποι μπορεί να μην διαβάζουν πραγματικά αυτές τις 105.000 λέξεις κάθε μέρα, τόσος υπολογίζεται ότι είναι ο αριθμός που φθάνει στα μάτια και τα αυτιά τους καθημερινά. Αν προσθέσει κανείς τις εικόνες, από βίντεο, games κλπ., φθάνουμε στον όγκο των 34 gigabytes κάθε μέρα κατά μέσο όρο.

Η συνολική κατανάλωση πληροφοριών από τηλεοράσεις, υπολογιστές και άλλα μέσα πληροφόρησης το 2008 εκτιμήθηκε (για τις ΗΠΑ) σε 3,6 εκατομμύρια gigabytes. Τα παραδοσιακά μέσα (τηλεόραση και ραδιόφωνο) εξακολουθούν να κυριαρχούν στην καθημερινή ροή των πληροφοριών με περίπου 60% των ωρών «κατανάλωσης».

Η μελέτη θεωρεί μεν ότι ο εγκέφαλος μας δεν απειλείται άμεσα, αλλά πάντως δεν αποκλείει να υπάρχει επιζήμια επίδραση ή η πληροφοριακή «πλημμύρα» να οδηγήσει σε διαφορετική οδό εξέλιξης του ανθρώπινου εγκεφάλου, μέσα από τη δημιουργία νέων νευρωνικών συνδέσεων, με δεδομένο ότι ο εγκέφαλός μας έχει αποδειχτεί πια ότι είναι «εύπλαστος» και μπορεί να «καλωδιωθεί» κάθε φορά με διαφορετικό τρόπο, ανάλογα με την ποσότητα και την ποιότητα των ερεθισμάτων που δέχεται.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η κύρια συνέπεια της υπερφόρτωσης με πληροφορίες είναι ότι η προσοχή του ανθρώπου συνεχώς εμποδίζεται να εστιαστεί και διακόπτεται όλο και πιο συχνά, πράγμα που δεν βοηθά στη διαδικασία του συλλογισμού και της βαθύτερης σκέψης. Όπως σχολίασε ο αμερικανός ψυχίατρος Έντουαρντ Χάλοουελ, «ποτέ στην ανθρώπινη ιστορία οι εγκέφαλοί μας δεν είχαν να επεξεργαστούν τόσες πολλές πληροφορίες όσες σήμερα.

Έχουμε πια μια γενιά ανθρώπων που περνάνε τόσες ώρες μπροστά σε μια οθόνη υπολογιστή ή σε ένα κινητό, οι οποίοι είναι τόσο απασχολημένοι με την επεξεργασία των πληροφοριών που δέχονται από όλες τις κατευθύνσεις, ώστε χάνουν την ικανότητα να σκέφτονται και να αισθάνονται.

Το μεγαλύτερο μέρος από αυτές τις πληροφορίες είναι επιφανειακές. Οι άνθρωποι θυσιάζουν το βάθος και το αίσθημα και αποκόβονται από τους άλλους ανθρώπους.

Πιο αισιόδοξος δήλωσε ο νευροεπιστήμονας και καθηγητής φυσιολογίας στο βρετανικό πανεπιστήμιο της Οξφόρδης Τζον Στάιν, ο οποίος τόνισε ότι και στον Μεσαίωνα, όταν εφευρέθηκε η τυπογραφία, ανησυχούσαν ότι το ανθρώπινο μυαλό δεν θα αντέξει τις πολλές πληροφορίες, κάτι που όμως δεν συνέβη τελικά.

Ο ίδιος ο Μπον, που έκανε την έρευνα, διευκρίνισε ότι η μελέτη δεν κατέγραψε πόσες πληροφορίες από αυτά τα καθημερινά 34 gigabytes τελικά απορροφά ο εγκέφαλος. Από την άλλη, επεσήμανε ότι στη σύγχρονη εποχή αυτό που έχει αλλάξει, είναι περισσότερο η φύση της εισρέουσας πληροφορίας και όχι τόσο η ποσότητά της.

Oπως είπε, είτε κοιτάμε μια οθόνη υπολογιστή, είτε μιλάμε πρόσωπο με πρόσωπο με κάποιον, στην πραγματικότητα ο εγκέφαλός μας μπορεί να απορροφά τον ίδιο όγκο πληροφοριών.

Μια συνομιλία πρόσωπο με πρόσωπο έχει το δικό της ισοδύναμο σε bytes πληροφοριών (άγνωστο πόσο ακόμα), καθώς π.χ. ο εγκέφαλος παρακολουθεί τις εκφράσεις του άλλου ανθρώπου, ακούει τους χρωματισμούς της φωνής του κ.α.

Σύμφωνα με την εκτίμηση του Μπον, αν σε μια τέτοια συνομιλία ο εγκέφαλός μας αποθηκεύει πληροφορίες με όγκο 100 megabits ανά δευτερόλεπτο, τότε μια δίωρη συνομιλία με κάποιον ξεπερνά ακόμα και τον εκτιμώμενο όγκο των ηλεκτρονικών πληροφοριών που δέχεται μέσα σε μια ημέρα ο εγκέφαλός μας.                                            Από    www.ethnos.gr