Tag Archives: ασθένεια

Νέο «όπλο» κατά της μυϊκής δυστροφίας

Επιτυχία στην έρευνα για την αντιμετώπιση μυϊκής ασθένειας

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Λαβάλ του Κεμπέκ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για τη θεραπεία μιας ασθένειας που προκαλεί μυϊκή δυστροφία. Η συγκεκριμένη δυστροφία με την επωνυμία «Duchenne», είναι μια σπάνια γενετική μυϊκή ασθένεια που παρουσιάζεται σε κάθε 3500 γεννήσεις αγοριών.

Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν πρόβλημα να περπατήσουν στην προσχολική ηλικία και παραλύουν ολοκληρωτικά 7-12 ετών. Συνήθως πεθαίνουν στην ηλικία των 20 χρόνων λόγω παράλυσης των μυών της καρδιάς και των πνευμόνων.

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία της ασθένειας, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Λαβάλ του Κεμπέκ σε συνεργασία με τη γαλλική εταιρεία Cellectis λένε ότι βρήκαν τρόπο να επανορθώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για τη δυστροφία.

Ο Dr Ζακ Τραμπλέ, μικροβιολόγος στο Πανεπιστήμιο Λαβάλ, ο οποίος ηγήθηκε των ερευνών σημειώνει πως μέχρι σήμερα η έρευνα για τη θεραπεία της εν λόγω ασθένειας στηρίχθηκε στη μεταμόσχευση κυττάρων από δωρητές, μέσα σε μύες του σώματος του πάσχοντος.

«Αυτή η μέθοδος είναι χρονοβόρα και δεν είναι μαζική», δήλωσε ο Dr Τραμπλέ, που ανέφερε ότι η νέα μέθοδος περιλαμβάνει τη διόρθωση του μεταλλαγμένου γονιδίου που βρίσκεται στα κύτταρα των ασθενών με τη χρήση ειδικών ενζύμων.

Η έρευνα του Πανεπιστημίου του Λαβάλ, η οποία χρηματοδοτήθηκε από πολλούς φορείς υγείας στον Καναδά και το Κεμπέκ, δημοσιεύθηκε στην διεθνή επιστημονική επιθεώρηση «Γονιδιακή Θεραπεία».

Ο Dr Τραμπλέ επισημαίνει πως η νέα θεραπεία θα πρέπει να δοκιμασθεί πρώτα για μια τριετία σε πειραματόζωα και μετά στους ανθρώπους.

Από ΣΚΑΪ   ΝΕΑ

Ανακαλύφθηκαν γονίδια που εξηγούν τις παθήσεις των νεφρών

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας, αλλά δεν είχαν εντοπιστεί σχετικά γονίδια.

Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική ομάδα ανακοίνωσε ότι ανακάλυψε 20 γονίδια που βοηθάνε στην εξήγηση των αιτιών των παθήσεων των νεφρών και τα οποία μπορεί, μια μέρα, να οδηγήσουν σε «επαναστατικές» θεραπείες, σύμφωνα με τους επιστήμονες. Η χρόνια νεφροπάθεια επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενηλίκους και μπορεί να απαιτήσει μέχρι και μεταμόσχευση οργάνου.

Τα γονίδια που εντοπίστηκαν, ελέγχουν διάφορες λειτουργίες των νεφρών, όπως το φιλτράρισμα του αίματος από περιττές ουσίες. Οι ερευνητές, στην εργασία τους που δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC, κάνουν λόγο για «σημαντική ανακάλυψη».

Η χρόνια νεφροπάθεια είναι μια μακρόχρονη ασθένεια, κατά την οποία τα νεφρά σταδιακά χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Οι ασθενείς συνήθως δεν παρατηρούν τα αρχικά συμπτώματα, που μπορεί να περιλαμβάνουν πρησμένους αστραγάλους και χέρια ή αίμα στα ούρα, ώσπου η πάθηση να είναι πια σε προχωρημένο στάδιο.

Η ασθένεια συνδέεται με τη γήρανση, καθώς περίπου ένας στους πέντε άνδρες και μία στις τέσσερις γυναίκες μεταξύ 65 – 74 ετών θα εμφανίσουν σε κάποιο βαθμό κάποια δυσλειτουργία των νεφρών. Η πιο συνήθης αιτία της πάθησης είναι η ζημιά που προκαλούν άλλες χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή πίεση του αίματος.

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας, αλλά δεν είχαν εντοπιστεί σχετικά γονίδια. Η νέα έρευνα ανέλυσε τα γονίδια περίπου 70.000 Ευρωπαίων και βρήκε 13 γονίδια που επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία και άλλα επτά που επηρεάζουν την παραγωγή και έκκριση της κρεατινίνης, μιας χημικής ουσίας που δημιουργείται από τον μεταβολισμό των μυών και φιλτράρεται μέσω των νεφρών.

Σύμφωνα με τον γενετιστή δρα Τζιμ Γουίλσον του πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, που συμμετείχε στην έρευνα, η ανακάλυψη των γονιδίων «μπορεί να φέρει επανάσταση στη θεραπεία των νεφροπαθών, όμως θα χρειαστεί κάποιος χρόνος. Είναι πάντως ένα πολύ κρίσιμο πρώτο βήμα προς την πλήρη κατανόηση της βιολογίας πίσω από την πάθηση. Η μετατροπή της ανακάλυψης σε κλινικά οφέλη θα πάρει μερικά χρόνια».

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Μόλις 55.000 άτομα

Εκτίμηση για τον ανθρώπινο πληθυσμό πριν 1,2 εκατ. χρόνια

Μελετώντας τη σύνθεση του γονιδιώματος του σύγχρονου ανθρώπου, αμερικανοί γενετιστές υπολόγισαν, για πρώτη φορά με τόση ακρίβεια, το συνολικό ανθρώπινο πληθυσμό πριν από 1,2 εκατ. χρόνια.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις τους, ήταν 18.000 «ενεργά» άτομα (δηλαδή σε ηλικία αναπαραγωγής), ενώ ο συνολικός αριθμός τους ήταν περίπου τριπλάσιος (55.000 άνθρωποι).

Συγκριτικά, την ίδια εποχή υπολογίζεται ότι υπήρχαν 21.000 χιμπατζήδες και 25.000 γορίλες. Από βιολογική άποψη, σύμφωνα με τους ερευνητές, εκείνη την εποχή οι άνθρωποι δεν ήταν κανένα ιδιαίτερα επιτυχημένο είδος και η «στρατηγική» επένδυσης σε μεγαλύτερους εγκεφάλους σε σχέση με τα άλλα πρωτεύοντα (μεγάλους πιθήκους) δεν είχε αρχίσει ακόμα να αποδίδει καρπούς.                                                                      Από          www.skai.gr

Συνέχεια