Category Archives: genetics

ΔΙΑΛΕΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

Σειρά από 60 video με διάφορες διαλέξεις γύρω από θέματα Βιολογίας, όπως Φωτοσύνθεση, Εξέλιξη, Χρωμοσώματα, Ιοί κ.λ.π.

  1. Introduction to Evolution and Natural Selection
  2. Ape Clarification
  3. Intelligent Design and Evolution
  4. Evolution Clarification
  5. Natural Selection and the Owl Butterfly
  6. DNA
  7. Variation in a Species
  8. Chromosomes, Chromatids, Chromatin, etc.
  9. Mitosis, Meiosis and Sexual Reproduction
  10. Phases of Mitosis
  11. Phases of Meiosis
  12. Embryonic Stem Cells
  13. Cancer
  14. Introduction to Heredity
  15. Punnett Square Fun
  16. Hardy-Weinberg Principle
  17. Sex-Linked Traits
  18. Bacteria
  19. Viruses
  20. ATP: Adenosine Triphosphate
  21. Introduction to Cellular Respiration
  22. Oxidation and Reduction Review From Biological Point-of-View
  23. Oxidation and Reduction in Cellular Respiration
  24. Glycolysis
  25. Krebs / Citric Acid Cycle
  26. Electron Transport Chain
  27. Oxidative Phosphorylation and Chemiosmosis
  28. Photosynthesis
  29. Photosynthesis: Light Reactions 1
  30. Photosynthesis: Light Reactions and Photophosphorylation
  31. Photosynthesis: Calvin Cycle
  32. Photorespiration
  33. C-4 Photosynthesis
  34. CAM Plants
  35. Parts of a cell
  36. Diffusion and Osmosis
  37. The Lungs and Pulmonary System
  38. Red blood cells
  39. Circulatory System and the Heart
  40. Hemoglobin
  41. Anatomy of a Neuron
  42. Sodium Potassium Pump
  43. Correction to Sodium and Potassium Pump Video
  44. Electrotonic and Action Potentials
  45. Saltatory Conduction in Neurons
  46. Neuronal Synapses (Chemical)
  47. Myosin and Actin
  48. Tropomyosin and troponin and their role in regulating muscle contraction
  49. Role of the Sarcoplasmic Reticulum in Muscle Cells
  50. Anatomy of a muscle cell
  51. Role of Phagocytes in Innate or Nonspecific Immunity
  52. Types of immune responses: Innate and Adaptive. Humoral vs. Cell-Mediated
  53. B Lymphocytes (B cells)
  54. Professional Antigen Presenting Cells (APC) and MHC II complexes
  55. Helper T Cells
  56. Cytotoxic T Cells
  57. Review of B cells, CD4+ T cells and CD8+ T cells
  58. Inflammatory Response
  59. The Kidney and Nephron
  60. Secondary Active Transport in the Nephron

Σπάνια περίπτωση κύησης

Πρωτοποριακή για τα ιατρικά χρονικά περίπτωση τρίδυμης κύησης που προέρχεται από υπογόνιμο άνδρα με σύνδρομο Klinefelter, οδήγησε στη γέννηση τριών υγιών νεογνών κοριτσιών, σε κεντρικό μαιευτήριο της Αθήνας από το Γυναικολόγο Ηλία Γάτο, ειδικό στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, Επιστημονικό Διευθυντή της Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής emBIO medical center. Τα τρίδυμα κορίτσια γεννήθηκαν μετά από καισαρική τομή και έχουν βάρος 1800, 1900 και 1650 γραμμάρια αντίστοιχα.Πρόκειται για σπάνια περίπτωση αφού το Σύνδρομο Klinefelter (τρισωμία ΧΧΨ) που παρουσιάζεται 1 στις 1000 γεννήσεις – χαρακτηρίζεται από αζωοσπερμία ή ολιγο-ασθενοσπερμία.

Όπως δήλωσε ο γυναικολόγος Ηλίας Γάτος, «η απόκτηση των τρίδυμων κοριτσιών αποτελεί ένα σπάνιο περιστατικό όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά και παγκοσμίως, δεδομένου ότι τα άτομα με το σύνδρομο Klinefelter έχουν ελάχιστες πιθανότητες να γίνουν γονείς. Καταφέραμε όμως χάρη στην εξωσωματική γονιμοποίηση και φυσικά στις κατάλληλες τεχνικές που εφαρμόσαμε – μικρογονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση – να πετύχουμε κύηση, εξαλείφοντας τον κίνδυνο χρωμοσωμικών γενετικών ανωμαλιών».

Η διαδικασία που ακολουθήθηκε στη Μονάδα εξωσωματικής emBIO medical center ήταν η εξής: Σε πρώτη φάση – εξαιτίας της αζωοσπερμίας του άνδρα – έγινε βιοψία από τον όρχι (Testicular Sperm Αspiration – TESA) και ελήφθησαν σπερματοζωάρια για τη γονιμοποίηση. Η λήψη πραγματοποιήθηκε από ειδικό ουρολόγο, την ίδια ημέρα με την ωοληψία της γυναίκας.

Ακολούθησε η φάση της μικρογονιμοποίησης στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας με τη μέθοδο ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Συγκεκριμένα, μετά την ωοληψία, πραγματοποιήθηκε η μικρογονιμοποίηση με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού όπου τοποθετήθηκε ένα σπερματοζωάριο σε κάθε ωάριο. Ακολούθησε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) κατά την οποία έγινε βιοψία σε κάθε έμβρυο και μετά από καλλιέργεια και ανάλυση του γενετικού υλικού (PCR) έγινε επιλογή και ακολούθησε εμβρυομεταφορά μόνο των γενετικά υγιών εμβρύων.

Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) θεωρείται πλέον απαραίτητη σε κάθε εξωσωματική γονιμοποίηση στα ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας emBIO τα έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF-ICSI-TESA) που προαναφέρθηκε, ελέγχθηκαν σχολαστικά για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Klinefelter κ.ά) και από αυτά εμφυτεύτηκαν στη μήτρα μόνο τα γενετικά υγιή έμβρυα με αποτέλεσμα τη γέννηση των τριών υγιών κοριτσιών.

Τι είναι το «Σύνδρομο Klinefelter»;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23. Αποτελεί την αιτία διαταραχών αρρένων και θηλέων ορμονών κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή αλλά και νοητικής υστέρησης. Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται «δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων». Οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ δηλαδή η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ για τους συγκεκριμένους τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια διαμορφώνονται ως εξής: ΧΧΥ. Το βασικό αποτέλεσμα αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η υπογονιμότητα. Τα άτομα αυτά έχουν υψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρο-μεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Επίσης, τα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Klinefelter σχεδόν πάντοτε συσχετίζεται με αζωοσπερμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ φαίνεται να μη δημιουργεί παρενέργειες στα σπερματικά σωληνάρια πριν την εφηβεία, αλλά σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του επιθηλιακού ιστού των σπερματικών σωληναρίων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, παρόλο που με την κατάλληλη ορμονοθεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια κλπ. Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1000).

Από iatronet.gr - υγεία, διατροφή, ομορφιά, φυσική κατάσταση, ειδήσεις, νέα, κατάλογοι υγείας

Κι άλλα … animations Βιολογίας

Στην ιστοσελίδα που ακολουθεί θα βρείτε πολλά ενδιαφέροντα animation για τη Βιολογία, με διάφορα θέματα όπως φαίνεται παρακάτω.

BioStudio

Biology Animations (Flash)

Ενδιαφέροντα Animations Βιολογίας

Στον σύνδεσμο
υπάρχουν αρκετά animations με πολλά ενδιαφέροντα θέματα,
όπως φαίνεται ακολούθως.

π.χ. στην κατηγορία General Biology υπάρχουν τα παρακάτω:

Meiosis
Meiosis
Mitosis
Mitosis
Cellular Organelles
The Evolution of Cellular Organelles
Cellular Respiration
Cellular Respiration
Reflex Arcs
Reflex Arcs
Human ES Cells
Human Embryonic Stem Cells
Ovarian and Uterine Cycles
The Ovarian and Uterine Cycles
Heat Changes Protein Structure
Heat Changes Protein Structure
The Kidney
The Mammalian Kidney
Independent Assortment
Independent Assortment of Alleles
DNA Library
Construction of a DNA Library
Life Cycle of a Moss
Life Cycle of a Moss
Angiosperms
Life Cycle of an Angiosperm
Meselson-Stahl
The Meselson-Stahl Experiment
Harvesting light
Harvesting Light
IVF
Translation-Linked Protein Secretion
Life Cycle of HIV
Life Cycle of HIV, a Retrovirus
Gel Electrophoresis
Gel Electrophoresis
DNA Chip Technology
DNA Chip Technology
Independent Assortment
Independent Assortment and Gamete Diversity
Inflammation
Nonspecific Inflammatory Response
Fixed Behaviors
Simple Stimuli Trigger Fixed Behaviors
Pulse-Chase Experiment
A Pulse-Chase Experiment
Vesicle Budding and Fusing
Vesicle Budding and Fusing
Solar Compass
Time-Compensated Solar Compass
Electron Transport
Electron Transport: Aerobic and Anaerobic Conditions
Blood Pressure
Measuring Blood Pressure
Human Heart
Blood Flow through the Human Heart
The Synapse
The Synapse
Carrier Proteins
Carrier Proteins
Action Potentials
Action Potentials
Polyribosomes
Polyribosomes
Properties of Water
Properties of Water
Enzymes
Activation Energy and Enzymes
Mistakes in Meiosis
Mistakes in Meiosis
Mendel's Experiments
Mendel’s Experiments
Scientific Method
The Scientific Method
Lac Operon
The lac Operon


Υπάρχουν γονίδια που μας… παχαίνουν;

Ένας αγώνας δρόμου για την αναζήτηση των γονιδίων της παχυσαρκίας πραγματοποιείται καθημερινά στα ερευνητικά εργαστήρια. Τα ευρήματά του είναι πολλά- ίσως όμως περισσότερα απ΄ όσο θα έπρεπε προκειμένου να έχουμε ξεκάθαρες απαντήσεις. Η στιγμή που ένα τεστ DΝΑ θα μας δείχνει τον δρόμο για το σωστό αδυνάτισμα είναι ακόμη μακριά.

O δυτικός τρόπος ζωής είναι ένας κύριος περιβαλλοντικός παράγοντας για την «επιδημία» της παχυσαρκίας· με «θύματα» πάνω από 1,1 δισεκατομμύρια υπέρβαρους και περίπου 400 εκατομμύρια παχύσαρκους στον πλανήτη. Η παχυσαρκία είναι ένα περίπλοκο φαινόμενο, με τον περιβαλλοντικό παράγοντα να προκαλεί τη φαινοτυπική έκφρασή της, και τον γενότυπο (την προδιάθεση δηλαδή) να συμμετέχει στον έλεγχο του βάρους σε ποσοστό 40%-70%. Μιλάμε για ένα πολυγονιδιακό χαρακτηριστικό, που ισχύει στο 95% των παχύσαρκων, όπου διάφορες παραλλαγές πολλών γονιδίων συμβάλλουν κατά ποσοτικό τρόπο σε αλληλεπίδραση με το περιβάλλον. Σ΄ ένα τέτοιο λοιπόν περίπλοκο πεδίο μοριακών βιολογικών μηχανισμών επιχειρείται η γιγάντια προσπάθεια εντοπισμού των σχετικών γονιδίων και των αλληλεπιδράσεων τόσο μεταξύ τους όσο και με το περιβάλλον (διατροφικές συνήθειες λ.χ.). Η προσπάθεια είναι δύσκολη και βασίζεται αρχικά στον έλεγχο σπάνιων μονογονιδιακών μορφών παχυσαρκίας, αξιοποιώντας πειραματόζωα-μοντέλα (κυρίως ποντίκια). Πολλές τέτοιες έρευνες ωστόσο αντικρούονται, προκαλώντας σύγχυση, η οποία όμως «αξιοποιείται» από διάφορες «πειστικές» προτάσεις ποικίλων κέντρων αδυνατίσματος. Και τούτο διότι η απόσταση από τη θεωρία ως την πράξη είναι τεράστια, όπως και η απόσταση από τον γενότυπο ως τον φαινότυπο της παχυσαρκίας πολύ μεγάλη ακόμη.

Παχυσαρκία και διαβήτης

Ας δούμε όμως μερικές από τις σοβαρές αυτές προσπάθειες εντοπισμού ένοχων γονιδίων, τα οποία συμμετέχουν σε διάφορους βιοχημικούς μηχανισμούς που προκαλούν χαμηλότερο μεταβολισμό και μεγαλύτερη όρεξη για τροφή (υπερφαγία). Για πολλές δεκαετίες, από το ΄50, υπήρχε πληθώρα ενδείξεων για ένα πιθανό βιολογικό σύστημα που ρυθμίζει το βάρος μας. Οι προσπάθειες όμως ανάδειξης ενός τέτοιου μηχανισμού γίνονταν αρχικά στο βιοχημικό επίπεδο και δεν καρποφόρησαν. Τη δεκαετία του ΄80 άρχισε η επιχείρηση μιας εναλλακτικής προσέγγισης, αξιοποιώντας τη δύναμη της Γενετικής, δια της μελέτης ατόμων με προδιάθεση στην παχυσαρκία για τον εντοπισμό σχετικών γονιδίων.

Ένας τέτοιος ερευνητικός μαραθώνιος ξεκίνησε το 1986 από μελέτες σε ειδικά στελέχη ποντικών, στα οποία βρέθηκε ότι ορισμένα γονίδια παίζουν ιδιαίτερο ρόλο στον μεταβολισμό και στη διατήρηση του βάρους· ερευνητική προσπάθεια που προχώρησε γρήγορα και στον άνθρωπο. Ένα τέτοιο γονίδιο είναι το ob για την παχυσαρκία και το db για τον διαβήτη τύπου 2. To ob και το dp φάνηκε ότι αντανακλούν στοιχεία του ίδιου βιολογικού συστήματος, καθώς η παχυσαρκία είναι από τους κυριότερους παράγοντες κινδύνου του διαβήτη.

Το άπιαστο όνειρο της λεπτίνης

Το προϊόν του ob γονιδίου είναι η γνωστή σε πολλούς από το 1994 ιστορία της λεπτίνης (από την ελληνική λέξη «λεπτός»), για την οποία γράφτηκαν πολλά, σαν να ήταν το μοναδικό κλειδί αντιμετώπισης της παχυσαρκίας ο λιποστάτης του σώματος. Η λεπτίνη φθάνει ως τον εγκέφαλο και συμβάλλει στη διαμόρφωση του σήματος του κορεσμού. Το γονίδιο dp κωδικοποιεί με τη σειρά του τον υποδοχέα της λεπτίνης, τη βιοχημική «κεραία» δηλαδή που πιάνει το σήμα της λεπτίνης από τα λιπώδη κύτταρα. Μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων είτε μηδενίζουν το σήμα είτε δεν το ενεργοποιούν στον εγκέφαλο και το αίσθημα του κορεσμού αναμένεται να μη λειτουργεί. Ήταν όμως πολύ καλά όλα αυτά για να ΄ναι και απολύτως σωστά. Η αισιοδοξία με τη λεπτίνη και τα εκατομμύρια δολάρια που επενδύθηκαν, για να παρασκευαστεί θεραπευτικό της παχυσαρκίας φάρμακο, δεν απέδωσαν. Άλλωστε το ότι σε πολλούς παχύσαρκους η συγκέντρωση της λεπτίνης στο αίμα ήταν υψηλή δείχνει ότι και άλλα, διαφορετικά μόρια συμβάλλουν στη ρύθμιση του βάρους. Τώρα άλλοι «μύθοι» παίρνουν σειρά. Π.χ., η Ιnterleucin Genetics Ιnc. (ΙGΙ) και το Πανεπιστήμιο του Stanford έχουν αναπτύξει ένα ειδικό γενετικό τεστ, που, κατά το επιχειρήματά τους, βελτιώνει την επιτυχία απώλειας βάρους μέσα από ειδική διατροφή, η οποία «ταιριάζει» με τον γενότυπο του κάθε ατόμου.

Τεστ αδυνατίσματος και απλουστεύσεις

Το γενετικό τεστ της προαναφερθείσης ΙGΙ εταιρείας βασίστηκε στην επιλογή γονιδίων από τη βάση δεδομένων του γενετικού χάρτη της παχυσαρκίας. Τέτοια γονίδια είναι λ.χ. το FΑΒΡ2, το ΡΡΑRG, το ΑDRΒ2 και το ΑDRΒ3. Τα γονίδια αυτά σχετίζονται με διάφορες μεταβολικές διεργασίες σχετικές με την αύξηση ή τη μείωση του βάρους, ανάλογα με τις παραλλαγές τους, και δια της αξιοποίησης του γενετικού προφίλ επιχειρείται η διαμόρφωση της διατροφής. Ωστόσο γίνεται αντιληπτό και πάλι, όπως και με την ιστορία της λεπτίνης, ότι ο πολυγονιδιακός χαρακτήρας της παχυσαρκίας δεν «ανέχεται» τέτοιες απλουστεύσεις. Γι΄ αυτό τα κατά καιρούς ενοχοποιούμενα γονίδια από μόνα τους δεν μπορούν να δώσουν απάντηση· όπως συμβαίνει λ.χ. και με τις παραλλαγές άλλων «διάσημων» γονιδίων, που τώρα τελευταία «φιγουράρουν»· όπως το FΤΟ, το πρώτο κοινό γονίδιο παχυσαρκίας που ταυτοποιήθηκε σε πληθυσμούς λευκών (Καυκάσιων), ή τα ΜC4R και ΡCSΚ1, η δράση των οποίων σχετίζεται με τον υποθάλαμο. Το FΤΟ γονίδιο αποκαλύφθηκε το 2007 και πιστεύεται ότι επηρεάζει το αν ένα άτομο θα γίνει παχύσαρκο· το γονίδιο αυτό επηρεάζει τη δραστικότητα άλλων γονιδίων και μέσω του εγκεφάλου τη ρύθμιση της όρεξης. Δίπλα στο FΤΟ βρέθηκε το 2008 το ΜC4R, το οποίο επίσης συμμετέχει στη ρύθμιση της όρεξης, χωρίς να είναι ακόμη γνωστός ο ρόλος και των δύο γονιδίων στην παχυσαρκία. Πρόσφατα επίσης αποκαλύφθηκε και άλλο γονίδιο για τον καθορισμό του βάρους, το LΑΜΑ5.

Έχουμε ακόμη δρόμο…

Σχετικές έρευνες εμπλέκουν πάνω από 15 άλλα γονίδια, μερικά από τα οποία είναι τα ΤΜΕΜΙ8, GΝΡDΑ2, SΗ2Β1, ΚCΤD15, ΜΤCΗ2, ΝΕGR1, ΒDΝF, ΕΤVS κ.ά. Τέτοιοι γενετικοί τόποι, που αποκαλύφθηκαν από τον έλεγχο του γονιδιώματος δια του εντοπισμού απλών νουκλεοτιδικών μεταλλάξεων, εκφράζονται σε πολλούς ιστούς γενικά και ειδικότερα ορισμένοι στον υποθάλαμο- κρίσιμο κέντρο του εγκεφάλου για τον έλεγχο της ισορροπίας, της ενέργειας και της ρύθμισης πρόσληψης τροφής, προκειμένου να διατηρείται η ομοιόσταση του σώματος, η σταθερότητα του βάρους εν προκειμένω. Π.χ., τα άτομα που φέρουν δώδεκα γονιδιακές παραλλαγές κινδύνου της παχυσαρκίας θα πάρουν έξι κιλά παραπάνω σε σχέση με άτομα που έχουν μόνο μία ή δύο τέτοιες παραλλαγές.

Τέτοιες παρατηρήσεις, σε αποσπασματικό ή και συνδυαστικό επίπεδο, μπορεί να μη δίνουν ακόμη καθαρές απαντήσεις στη διαμόρφωση της παχυσαρκίας· ενισχύουν όμως τη γενετική της παράμετρο, η οποία θέλει πολύ δρόμο ακόμη για να αποκαλυφθεί πλήρως, να γίνει κατανοητή και άρα αξιοποιήσιμη με ειδικά προληπτικά γενετικά τεστ και ειδική/εξατομικευμένη διατροφή ή ακόμη και για τη θεραπεία της υπερφαγίας. Επί του παρόντος η παρατηρηθείσα γενετική ποικιλότητα για την παχυσαρκία ερμηνεύει μόνο το 1% της συνολικής η οποία αναμένεται να υπάρχει στους πληθυσμούς. Με το σύγχρονο ερευνητικό πλαίσιο επιβεβαιώθηκαν αρχικές παλαιές μελέτες με μονοκύτταρα ή ετεροκύτταρα δίδυμα, όπως και με υιοθετημένα παιδιά, που είχαν δείξει ότι ο γενετικός παράγοντας ήταν παρών. Μια κατάσταση που αποενοχοποιεί πολλές περιπτώσεις παχύσαρκων, οι οποίοι ωστόσο μπορούν να ελέγξουν ως έναν βαθμό τη γενετική ατυχία τους με την υγιεινή διατροφή, την άσκηση του σώματος και κυρίως με την ισχυρή θέλησή τους. Ο υγιεινός όμως τρόπος ζωής πρέπει σαφέστατα να ξεκινά από την οικογένεια και το σχολείο· είναι θέμα παιδείας για μιαν άλλη, μεταλλαγμένη διάσταση της σύγχρονης ζωής μας.

ΣΤΑΜΑΤΗΣ Ν. ΑΛΑΧΙΩΤΗΣ καθηγητής Γενετικής.

Από 

Νέο «όπλο» κατά της μυϊκής δυστροφίας

Επιτυχία στην έρευνα για την αντιμετώπιση μυϊκής ασθένειας

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Λαβάλ του Κεμπέκ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για τη θεραπεία μιας ασθένειας που προκαλεί μυϊκή δυστροφία. Η συγκεκριμένη δυστροφία με την επωνυμία «Duchenne», είναι μια σπάνια γενετική μυϊκή ασθένεια που παρουσιάζεται σε κάθε 3500 γεννήσεις αγοριών.

Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια έχουν πρόβλημα να περπατήσουν στην προσχολική ηλικία και παραλύουν ολοκληρωτικά 7-12 ετών. Συνήθως πεθαίνουν στην ηλικία των 20 χρόνων λόγω παράλυσης των μυών της καρδιάς και των πνευμόνων.

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία της ασθένειας, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Λαβάλ του Κεμπέκ σε συνεργασία με τη γαλλική εταιρεία Cellectis λένε ότι βρήκαν τρόπο να επανορθώσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που ευθύνεται για τη δυστροφία.

Ο Dr Ζακ Τραμπλέ, μικροβιολόγος στο Πανεπιστήμιο Λαβάλ, ο οποίος ηγήθηκε των ερευνών σημειώνει πως μέχρι σήμερα η έρευνα για τη θεραπεία της εν λόγω ασθένειας στηρίχθηκε στη μεταμόσχευση κυττάρων από δωρητές, μέσα σε μύες του σώματος του πάσχοντος.

«Αυτή η μέθοδος είναι χρονοβόρα και δεν είναι μαζική», δήλωσε ο Dr Τραμπλέ, που ανέφερε ότι η νέα μέθοδος περιλαμβάνει τη διόρθωση του μεταλλαγμένου γονιδίου που βρίσκεται στα κύτταρα των ασθενών με τη χρήση ειδικών ενζύμων.

Η έρευνα του Πανεπιστημίου του Λαβάλ, η οποία χρηματοδοτήθηκε από πολλούς φορείς υγείας στον Καναδά και το Κεμπέκ, δημοσιεύθηκε στην διεθνή επιστημονική επιθεώρηση «Γονιδιακή Θεραπεία».

Ο Dr Τραμπλέ επισημαίνει πως η νέα θεραπεία θα πρέπει να δοκιμασθεί πρώτα για μια τριετία σε πειραματόζωα και μετά στους ανθρώπους.

Από ΣΚΑΪ   ΝΕΑ

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή…νέα τεχνική

Έμβρυα που περιέχουν γενετικό υλικό (DNA) από έναν άνδρα και δύο γυναίκες, δημιουργήθηκαν από Βρετανούς επιστήμονες. Η επαναστατική τεχνική μπορεί μεν να βοηθήσει τις μητέρες με σπάνιες γενετικές ασθένειες να αποκτήσουν παιδί, όμως δημιουργεί και σκεπτικισμό για τις πιθανές αρνητικές επιπτώσεις της.

Η νέα μέθοδος υλοποιήθηκε από ερευνητές του πανεπιστημίου του Νιούκασλ υπό τον καθηγητή Νταγκ Τέρνμπουλ και παρουσιάστηκε στο περιοδικό «Nature», σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό.

Ο στόχος της νέας τεχνικής είναι να εμποδίσει κατεστραμμένο μιτοχονδριακό DNA να περάσει από την μητέρα στο έμβρυο. Οι κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής δεν επιτρέπεται μέχρι στιγμής να εφαρμόσουν μια ανάλογη τεχνική.

Περίπου ένα στα 200 παιδιά γεννιέται κάθε χρόνο με μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, οι οποίες -σε έναν στους 6.500 ανθρώπους- μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές και συχνά μοιραίες βλάβες, όπως μυική ατροφία, τύφλωση και καρδιοπάθεια. Τα μιτοχόνδρια (τα «ενεργειακά εργοστάσια» των κυττάρων) περιέχουν το δικό τους DNA, που είναι ξεχωριστό από το DNA του πυρήνα και το οποίο περιέχει μόνο 37 γονίδια σε σχέση με τα περίπου 23.000 που περιέχει το πυρηνικό DNA.

Οι Βρετανοί ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο για να αντικαθιστούν τα κατεστραμμένα μιτοχόνδρια, στη διάρκεια της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, με άλλα υγιή μιτοχόνδρια από γενετικό υλικό άλλης γυναίκας. Συγκεκριμένα, οι κυτταρικοί πυρήνες από το σπέρμα του πατέρα και το ωάριο της μητέρας, που περιέχουν το γονικό DNA, αφαιρέθηκαν αφήνοντας πίσω τους τα κατεστραμμένα μιτοχόνδρια.

Στη συνέχεια, οι πυρήνες τοποθετήθηκαν σε ένα άλλο υγιές ωάριο από όπου είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας, αλλά είχαν διατηρηθεί τα υγιή μιτοχόνδρια. Έτσι, το έμβρυο περιείχε τα γονίδια από τους δύο γονείς του, αλλά και ένα μικρό τμήμα μιτοχονδριακού DNA από το ωάριο της δωρήτριας γυναίκας. Ουσιαστικά, πρόκειται για μια παραλλαγή της μεθόδου που είχε εφαρμοστεί για τη δημιουργία του πρώτου κλωνοποιημένου προβάτου, της «Ντόλι» στη Σκωτία, το 1996.

«Αυτό που κάνουμε, είναι σαν να αλλάζουμε την μπαταρία σε ένα φορητό υπολογιστή», δήλωσε ο Τέρνμπουλ (σ.σ. τα μιτοχόνδρια θεωρούνται οι ενεργειακές «μπαταρίες» του κυττάρου, εξ ου και το σχετικό λογοπαίγνιο). «Η παροχή ενέργειας τώρα δουλεύει μια χαρά, αλλά καμία από τις πληροφορίες στο σκληρό δίσκο δεν έχει αλλάξει. Ένα παιδί που γεννιέται με αυτή την μέθοδο, θα έχει μιτοχόνδρια που λειτουργούν κανονικά, αλλά από κάθε άλλη άποψη θα διαθέτει τις γενετικές πληροφορίες από τον πατέρα και την μητέρα του».

Η ομάδα του Νιούκασλ δημιούργησε 80 έμβρυα, που διατηρήθηκαν μέχρι οκτώ μέρες στο εργαστήριο, σύμφωνα με τη βρετανική νομοθεσία, και η όλη διαδικασία βρισκόταν υπό στενή παρακολούθηση από τις αρμόδιες Αρχές. Οι ερευνητές σχεδιάζουν περαιτέρω έρευνες για να ελέγξουν την ασφάλεια και αποδοτικότητα της μεθόδου (το ποσοστό των επιτυχών και υγιών γονιμοποιήσεων). Όπως είπαν, πιστεύουν ότι σε τρία χρόνια η μέθοδος θα μπορεί να εφαρμοστεί σε ανθρώπους εθελοντές και αφού προηγουμένως αλλάξει η βρετανική νομοθεσία.

Ήδη όμως από διάφορες πλευρές εκφράστηκαν ανησυχίες και τονίστηκε η ανάγκη η νέα μέθοδος να εφαρμοστεί υπό καθεστώς αυστηρών ελέγχων και μόνο εφόσον υπάρχει όντως ζήτημα σοβαρής γενετικής ασθένειας για την μητέρα. Όπως επισημάνθηκε, η νέα τεχνική εγείρει σημαντικά ηθικά διλήμματα, ιδίως λόγω της προοπτικής ενός παιδιού με DNA από δύο διαφορετικές μητέρες. Η ομάδα του Νιούκασλ απάντησε ότι το DNA της δεύτερης γυναίκας δεν θα συνεισφέρει παρά ελάχιστα γονίδια στο DNA του παιδιού.

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Ανακαλύφθηκαν γονίδια που εξηγούν τις παθήσεις των νεφρών

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας, αλλά δεν είχαν εντοπιστεί σχετικά γονίδια.

Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική ομάδα ανακοίνωσε ότι ανακάλυψε 20 γονίδια που βοηθάνε στην εξήγηση των αιτιών των παθήσεων των νεφρών και τα οποία μπορεί, μια μέρα, να οδηγήσουν σε «επαναστατικές» θεραπείες, σύμφωνα με τους επιστήμονες. Η χρόνια νεφροπάθεια επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα ενηλίκους και μπορεί να απαιτήσει μέχρι και μεταμόσχευση οργάνου.

Τα γονίδια που εντοπίστηκαν, ελέγχουν διάφορες λειτουργίες των νεφρών, όπως το φιλτράρισμα του αίματος από περιττές ουσίες. Οι ερευνητές, στην εργασία τους που δημοσίευσαν στο περιοδικό «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC, κάνουν λόγο για «σημαντική ανακάλυψη».

Η χρόνια νεφροπάθεια είναι μια μακρόχρονη ασθένεια, κατά την οποία τα νεφρά σταδιακά χάνουν τη λειτουργικότητά τους. Οι ασθενείς συνήθως δεν παρατηρούν τα αρχικά συμπτώματα, που μπορεί να περιλαμβάνουν πρησμένους αστραγάλους και χέρια ή αίμα στα ούρα, ώσπου η πάθηση να είναι πια σε προχωρημένο στάδιο.

Η ασθένεια συνδέεται με τη γήρανση, καθώς περίπου ένας στους πέντε άνδρες και μία στις τέσσερις γυναίκες μεταξύ 65 – 74 ετών θα εμφανίσουν σε κάποιο βαθμό κάποια δυσλειτουργία των νεφρών. Η πιο συνήθης αιτία της πάθησης είναι η ζημιά που προκαλούν άλλες χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή πίεση του αίματος.

Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι υπήρχε και γενετική αιτία για την εμφάνιση της νεφροπάθειας, αλλά δεν είχαν εντοπιστεί σχετικά γονίδια. Η νέα έρευνα ανέλυσε τα γονίδια περίπου 70.000 Ευρωπαίων και βρήκε 13 γονίδια που επηρεάζουν τη νεφρική λειτουργία και άλλα επτά που επηρεάζουν την παραγωγή και έκκριση της κρεατινίνης, μιας χημικής ουσίας που δημιουργείται από τον μεταβολισμό των μυών και φιλτράρεται μέσω των νεφρών.

Σύμφωνα με τον γενετιστή δρα Τζιμ Γουίλσον του πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, που συμμετείχε στην έρευνα, η ανακάλυψη των γονιδίων «μπορεί να φέρει επανάσταση στη θεραπεία των νεφροπαθών, όμως θα χρειαστεί κάποιος χρόνος. Είναι πάντως ένα πολύ κρίσιμο πρώτο βήμα προς την πλήρη κατανόηση της βιολογίας πίσω από την πάθηση. Η μετατροπή της ανακάλυψης σε κλινικά οφέλη θα πάρει μερικά χρόνια».

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Γονίδιο «μειώνει» τη δράση ακτινοβολιών κατά όγκων

Εντοπίστηκε από Βρετανούς ερευνητές ένα γονίδιο που παρεμποδίζει τη δράση της αντικαρκινικής θεραπείας με ακτινοβολίες.

Όταν, όμως, το γονίδιο POLQ -που διαδραματίζει σημαντική δράση στην αποκατάσταση του φθαρμένου DNA- τέθηκε εκτός λειτουργίας, η ακτινοθεραπεία ήταν πιο αποτελεσματική. Η ανακάλυψη των Βρετανών επιστημόνων πιθανώς να οδηγήσει στην παρασκευή νέων φαρμάκων για την ενίσχυση της αντικαρκινικής θεραπείας. Το πόρισμα της σημαντικής έρευνας δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Cancer Research.

Ειδικότερα, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης υποστηρίζουν ότι οι καρκινικοί όγκοι διαφέρουν σημαντικά στον τρόπο με τον οποίο ανταποκρίνονται στην ακτινοθεραπεία.

Όπως διαπιστώθηκε από εργαστηριακή μελέτη η απενεργοποίηση του γονιδίου POLQ σε διαφορετικούς τύπους καρκινικών κυττάρων, όπως π.χ. του λάρυγγα και του παγκρέατος, έκανε τα κύτταρα πιο ευάλωτα στις ακτινοβολίες και τη θεραπεία πιο αποτελεσματική. Μέχρι πρόσφατα οι ερευνητές αγνοούσαν σε τι οφείλεται αυτή η διαφορά. Παλαιότερες έρευνες είχαν δείξει ότι συγκεκριμένο γονίδιο δεν είναι ιδιαίτερα ενεργό στους υγιείς ιστούς.

Σε φυσιολογικά κύτταρα

Εξαρχής οι «υποψίες» των επιστημόνων είχαν πέσει στα γονίδια που αποκαθιστούν τις βλάβες στο γενετικό μας υλικό.

Έτσι, οι επιστήμονες επαναλαμβάνοντας το ίδιο πείραμα σε φυσιολογικά κύτταρα διαπίστωσαν ότι η εξουδετέρωση του συγκεκριμένου γονιδίου τελικά δεν επηρεάζει καθόλου την ευαισθησία του φυσιολογικού ιστού στις ακτινοβολίες.

Επίσης, όπως εξηγούν οι Βρετανοί επιστήμονες, το γεγονός ότι το συγκεκριμένο γονίδιο απαντάται συχνότερα στα καρκινικά κύτταρα συγκριτικά με τα υγιή το καθιστά έναν πολύ καλό στόχο που θα επιτρέψει την ενίσχυση των αποτελεσμάτων της αντικαρκινικής θεραπείας με ακτινοβολίες.

Αυτό που μένει είναι να «μεταφραστούν» όλες αυτές οι πολύτιμες πληροφορίες σε νέα φάρμακα, τα οποία θα φέρουν τη νίκη μας κατά του καρκίνου πιο κοντά.

Από https://i0.wp.com/wk.kathimerini.gr/logo/rsslogo.gif Επιστήμη

Ο σπίνος και τα μυστικά του λόγου

Θα βοηθησει στην αντιμετΩπιση διαταραχΩν

Ενα μικρό ωδικό πτηνό μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση πλήθους διαταραχών του λόγου στον άνθρωπο. Τα μικρά του σπίνου-ζέβρας (φωτογραφία) της Αυστραλίας μαθαίνουν να κελαηδούν με τον ίδιο τρόπο που και τα μωρά του ανθρώπου μαθαίνουν να μιλούν: αντιγράφοντας τους μεγαλυτέρους τους.

Τώρα διεθνής ομάδα ερευνητών με επικεφαλής ειδικούς του Κέντρου Γονιδιώματος στο Πανεπιστήμιο Ουάσιγκτον αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Νature» ότι επέτυχαν να αποκωδικοποιήσουν το γονιδίωμα του συγκεκριμένου είδους πτηνού και εντόπισαν περισσότερα από 800 γονίδια που συνδέονται με το κελάηδημα. Πολλά από αυτά τα γονίδια εντοπίζονται και στον άνθρωπο.

Το μικρό πτηνό μπορεί να αποτελέσει λοιπόν πολύτιμο μοντέλο για την κατανόηση της ανθρώπινης μάθησης και του λόγου αλλά και για πλήθος διαταραχών όπως ο αυτισμός και ο τραυλισμός.

Ο σπίνος-ζέβρα της Αυστραλίας, ο οποίος ζυγίζει λιγότερο από 15 γραμμάρια, είναι το δεύτερο μόλις πτηνό του οποίου οι επιστήμονες καταφέρνουν να «διαβάσουν» το γονιδίωμα, μετά το κοτόπουλο του οποίου ο γενετικός κώδικας «διαβάστηκε» το 2004.

Από    https://i2.wp.com/www.tovima.gr/templates/default/images/logo.png